| 摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-14页 |
| 1 绪论 | 第14-26页 |
| ·复杂遗传疾病 | 第14-15页 |
| ·骨质疏松症 | 第15-17页 |
| ·骨质疏松症的定义 | 第15页 |
| ·骨质疏松症的流行病学资料 | 第15-16页 |
| ·骨质疏松症的危险因素 | 第16-17页 |
| ·复杂疾病的人类遗传学研究 | 第17-24页 |
| ·概述 | 第17页 |
| ·遗传标记 | 第17-19页 |
| ·连锁分析 | 第19-20页 |
| ·候选基因关联分析 | 第20-21页 |
| ·全基因组关联研究 | 第21-24页 |
| ·课题的主要研究内容和意义 | 第24-26页 |
| 2 骨质疏松症的人类遗传学研究进展 | 第26-37页 |
| ·引言 | 第26页 |
| ·骨质疏松症遗传学研究的相关表型 | 第26-28页 |
| ·骨密度 | 第26-27页 |
| ·骨大小和骨几何结构 | 第27-28页 |
| ·骨质疏松性骨折 | 第28页 |
| ·候选基因关联研究 | 第28-34页 |
| ·经典候选基因 | 第29-31页 |
| ·热点候选基因 | 第31-34页 |
| ·全基因组连锁研究 | 第34页 |
| ·全基因组关联研究 | 第34-36页 |
| ·本章小结 | 第36-37页 |
| 3 股骨颈骨密度的全基因组关联研究 | 第37-59页 |
| ·引言 | 第37页 |
| ·材料与方法 | 第37-51页 |
| ·研究样本 | 第37-39页 |
| ·表型测量 | 第39-40页 |
| ·DNA 提取 | 第40-41页 |
| ·SNP 分型和质量控制 | 第41-49页 |
| ·统计分析 | 第49-51页 |
| ·结果 | 第51-56页 |
| ·全基因组关联分析结果 | 第51-53页 |
| ·LD 分析 | 第53-55页 |
| ·性别特异性分析 | 第55页 |
| ·不同全基因组关联研究结果的比较 | 第55-56页 |
| ·讨论 | 第56-58页 |
| ·本章小结 | 第58-59页 |
| 4 骨质疏松性髋部骨折的全基因组关联研究 | 第59-79页 |
| ·引言 | 第59-60页 |
| ·材料与方法 | 第60-68页 |
| ·研究样本 | 第60-62页 |
| ·SNP 分型和质量控制 | 第62-66页 |
| ·统计分析 | 第66-68页 |
| ·结果 | 第68-77页 |
| ·全基因组关联分析结果 | 第69-71页 |
| ·关联结果的重复 | 第71-72页 |
| ·骨密度关联分析和种族特异性检测 | 第72-74页 |
| ·LD 分析 | 第74-75页 |
| ·骨质疏松症候选基因的验证 | 第75-77页 |
| ·讨论 | 第77-78页 |
| ·本章小结 | 第78-79页 |
| 5 雌激素受体基因多态性对髋部骨折的影响 | 第79-86页 |
| ·引言 | 第79页 |
| ·材料与方法 | 第79-81页 |
| ·SNP 的挑选 | 第79-81页 |
| ·统计分析 | 第81页 |
| ·结果 | 第81-84页 |
| ·LD 和单体型分析结果 | 第81-82页 |
| ·关联分析结果 | 第82-84页 |
| ·讨论 | 第84页 |
| ·本章小结 | 第84-86页 |
| 6 线粒体DNA 变异及核质基因互作对骨质疏松症的影响 | 第86-95页 |
| ·引言 | 第86-88页 |
| ·材料与方法 | 第88-92页 |
| ·研究样本 | 第88页 |
| ·DNA 提取和SNP 分型 | 第88-92页 |
| ·统计分析 | 第92页 |
| ·结果 | 第92-93页 |
| ·讨论 | 第93-94页 |
| ·本章小结 | 第94-95页 |
| 7 女性初潮年龄的全基因组关联研究 | 第95-101页 |
| ·引言 | 第95页 |
| ·材料与方法 | 第95-97页 |
| ·研究样本 | 第95-97页 |
| ·统计分析 | 第97页 |
| ·结果 | 第97-99页 |
| ·讨论 | 第99-100页 |
| ·本章小结 | 第100-101页 |
| 8 结论与展望 | 第101-104页 |
| ·总结 | 第101-102页 |
| ·展望 | 第102-104页 |
| 参考文献 | 第104-114页 |
| 附录 | 第114-115页 |
| 附录1 文中用到的遗传分析软件下载地址或网址 | 第114-115页 |
| 致谢 | 第115-116页 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 | 第116-119页 |