| 摘要 | 第4-6页 |
| ABSTRACT | 第6-7页 |
| 第1章 绪论 | 第14-34页 |
| 1.1 课题背景和意义 | 第14-16页 |
| 1.1.1 课题背景 | 第14-15页 |
| 1.1.2 研究的目的与意义 | 第15-16页 |
| 1.2 生物学相关背景 | 第16-22页 |
| 1.2.1 高通量测序技术与数据 | 第16-18页 |
| 1.2.2 基因组变异 | 第18-19页 |
| 1.2.3 中心法则、基因表达过程与蛋白质的编码 | 第19-21页 |
| 1.2.4 基因组的相关知识体系简介 | 第21-22页 |
| 1.3 研究现状 | 第22-29页 |
| 1.3.1 现有的基因组的可视化方法 | 第22-25页 |
| 1.3.2 现有的基因组的注释技术与注释源 | 第25-27页 |
| 1.3.3 个人基因组可视化的雏形 | 第27-28页 |
| 1.3.4 现有基因组可视化方法简析 | 第28-29页 |
| 1.4 存在的主要问题 | 第29-31页 |
| 1.5 本文研究的主要内容 | 第31-34页 |
| 第2章 面向变异功能的个人基因组注释模型 | 第34-63页 |
| 2.1 引言 | 第34-35页 |
| 2.2 个人基因组的注释方法 | 第35-37页 |
| 2.2.1 个人基因组注释的基本原理 | 第35-36页 |
| 2.2.2 GMPM模型 | 第36-37页 |
| 2.3 基因组变异的分类与功能分析 | 第37-42页 |
| 2.3.1 变异的表示方法 | 第38-39页 |
| 2.3.2 变异的功能分类与分析 | 第39-42页 |
| 2.4 基于规则的个人基因组分子表型注释 | 第42-58页 |
| 2.4.1 个人基因组的基因调控注释 | 第43-44页 |
| 2.4.2 个人基因组的基因编码注释 | 第44-58页 |
| 2.5 个人基因组的表型注释 | 第58-62页 |
| 2.6 小结 | 第62-63页 |
| 第3章 个人基因组的可视化方法 | 第63-86页 |
| 3.1 引言 | 第63-64页 |
| 3.2 个人基因组可视化概述 | 第64-66页 |
| 3.3 个人基因组可视化的框架 | 第66-72页 |
| 3.3.1 个人基因组可视化索引与数据的排列 | 第66-67页 |
| 3.3.2 个人基因组的浏览器视图 | 第67-69页 |
| 3.3.3 个人基因组的细节视图与鸟瞰视图 | 第69-72页 |
| 3.4 个人基因组的可视化表示 | 第72-81页 |
| 3.4.1 基因组数据的存储格式与可视化形态 | 第72-74页 |
| 3.4.2 基因组数据可视化形态的表示 | 第74-77页 |
| 3.4.3 基因组数据在不同尺度下的可视化表示 | 第77-81页 |
| 3.5 个人基因组可视化系统的设计与实现 | 第81-83页 |
| 3.6 个人基因组注释与可视化方法的生物学可靠性验证 | 第83-85页 |
| 3.7 小结 | 第85-86页 |
| 第4章 基于LDA和MDS的多基因组可视化方法 | 第86-106页 |
| 4.1 引言 | 第86-87页 |
| 4.2 多基因组可视化概述 | 第87-90页 |
| 4.2.1 多基因组可视化的对象 | 第87-88页 |
| 4.2.2 多基因组可视化的特征降维方法 | 第88-90页 |
| 4.3 基于LDA模型的多基因组相似度计算 | 第90-98页 |
| 4.3.1 LDA模型的基本理论 | 第90-93页 |
| 4.3.2 基于LDA模型的多基因组相似度计算方法 | 第93-95页 |
| 4.3.3 多基因组相似度计算问题的LDA模型求解算法 | 第95-98页 |
| 4.4 基于MDS的多基因组特征降维算法 | 第98-101页 |
| 4.5 千人基因组计划多人群数据的遗传相似性分析 | 第101-105页 |
| 4.5.1 千人基因组计划数据集 | 第101页 |
| 4.5.2 多基因组的遗传相似性分析与可视化 | 第101-105页 |
| 4.6 小结 | 第105-106页 |
| 第5章 基于系谱信息的家系基因组可视化方法 | 第106-126页 |
| 5.1 引言 | 第106-107页 |
| 5.2 家系基因组可视化的框架 | 第107-113页 |
| 5.2.1 家系基因组可视化问题分析 | 第107页 |
| 5.2.2 家系信息与基因组变异数据的整合 | 第107-108页 |
| 5.2.3 家系基因组可视化的比较模式 | 第108-111页 |
| 5.2.4 家系基因组可视化的基准个体 | 第111-113页 |
| 5.3 家系系谱的可视化 | 第113-116页 |
| 5.4 家系基因组的可视化 | 第116-122页 |
| 5.4.1 家系基因组的浏览器视图 | 第116-117页 |
| 5.4.2 基准个体的基因组注释 | 第117-119页 |
| 5.4.3 遗传病相关变异的自动化搜索 | 第119-120页 |
| 5.4.4 不同尺度下的家系基因组可视化 | 第120-122页 |
| 5.5 家系基因组可视化系统的设计与实现 | 第122-124页 |
| 5.6 小结 | 第124-126页 |
| 结论 | 第126-128页 |
| 参考文献 | 第128-138页 |
| 攻读博士学位期间发表的论文及其它成果 | 第138-141页 |
| 致谢 | 第141-142页 |
| 个人简历 | 第142页 |
