| 中文摘要 | 第3-4页 |
| Abstract | 第4-5页 |
| 第一章 引言 | 第9-19页 |
| 1.1 国内外新生儿出生缺陷形势 | 第9页 |
| 1.2 出生缺陷疾病 | 第9-11页 |
| 1.2.1 先天性心脏病(congenital heart defects,CHDs) | 第10页 |
| 1.2.2 唐氏综合症(down syndrome,DS) | 第10-11页 |
| 1.3 出生缺陷成因及防治 | 第11-15页 |
| 1.3.1 出生缺陷致病因素 | 第11-12页 |
| 1.3.2 出生缺陷预防和治疗 | 第12页 |
| 1.3.3 出生缺陷诊断技术 | 第12-15页 |
| 1.3.3.1 染色体核型分析—G显带技术 | 第13页 |
| 1.3.3.2 聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR) | 第13-14页 |
| 1.3.3.3 荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH) | 第14页 |
| 1.3.3.4 比较基因组杂交技术(comparative genomic hybridization,CGH) | 第14-15页 |
| 1.4 研究意义 | 第15-17页 |
| 1.4.1 微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomichybridization, aCGH)概述 | 第15-16页 |
| 1.4.2 aCGH技术的优势 | 第16页 |
| 1.4.3 aCGH技术在分子遗传诊断上的应用 | 第16-17页 |
| 1.5 研究内容 | 第17-19页 |
| 第二章 出生缺陷aCGH芯片的制作与验证 | 第19-43页 |
| 2.1 探针的选择与验证 | 第19-24页 |
| 2.1.1 实验材料 | 第19页 |
| 2.1.2 实验方法 | 第19-21页 |
| 2.1.2.1 探针的准备 | 第19-21页 |
| 2.1.2.2 21K基因芯片的准备和探针的杂交 | 第21页 |
| 2.1.3 实验结果及分析 | 第21-24页 |
| 2.2 BD-CA芯片的制作 | 第24-29页 |
| 2.2.1 实验材料 | 第24-25页 |
| 2.2.2 实验设备 | 第25-26页 |
| 2.2.3 探针的扩增及沉淀 | 第26-28页 |
| 2.2.3.1 PCR扩增及连接 | 第26-27页 |
| 2.2.3.2 探针的沉淀纯化及预处理 | 第27-28页 |
| 2.2.4 探针点样及固定 | 第28-29页 |
| 2.3 BD-CA芯片的初步验证 | 第29-36页 |
| 2.3.1 实验材料 | 第30页 |
| 2.3.2 实验方法 | 第30-32页 |
| 2.3.3 实验结果和分析 | 第32-36页 |
| 2.3.3.1 BD-CA芯片应用于健康男女样本 | 第33-35页 |
| 2.3.3.2 BD-CA芯片应用于出生缺陷样本 | 第35-36页 |
| 2.4 BD芯片的制作与应用 | 第36-41页 |
| 2.4.1 实验材料 | 第36-37页 |
| 2.4.2 探针的准备 | 第37-38页 |
| 2.4.3 BD芯片的初步验证 | 第38-41页 |
| 2.4.3.2 实验方法 | 第38-40页 |
| 2.4.3.3 实验结果 | 第40-41页 |
| 2.5 BD-CA芯片和BD芯片的比较 | 第41-43页 |
| 第三章 出生缺陷基因芯片的应用 | 第43-53页 |
| 3.1 样本基因组的提取及扩增 | 第43-46页 |
| 3.1.1 实验材料 | 第43页 |
| 3.1.2 实验方法 | 第43-44页 |
| 3.1.3 实验结果 | 第44-46页 |
| 3.2 出生缺陷基因芯片应用条件优化 | 第46-49页 |
| 3.2.1 等温扩增技术 | 第46-47页 |
| 3.2.2 样品基因组杂交前准备 | 第47-48页 |
| 3.2.3 杂交体系调整 | 第48-49页 |
| 3.3 出生缺陷基因芯片应用于样本检测 | 第49-53页 |
| 3.3.1 实验材料 | 第49页 |
| 3.3.2 实验方法 | 第49-50页 |
| 3.3.3 实验结果及分析 | 第50-53页 |
| 3.3.3.1 数据提取 | 第50-51页 |
| 3.3.3.2 数据分析 | 第51-53页 |
| 结论与展望 | 第53-55页 |
| 参考文献 | 第55-60页 |
| 致谢 | 第60-61页 |
| 附录 | 第61-63页 |
| 附1 | 第61-63页 |
| 个人简历、在学期间的研究成果及发表的学术论文 | 第63页 |
