| 缩略语表 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 前言 | 第12-13页 |
| 文献回顾 | 第13-21页 |
| 1 特发性全面性癫痫 | 第13-14页 |
| 1.1 定义 | 第13页 |
| 1.2 诊断与治疗 | 第13-14页 |
| 2 全外显子组基因检测技术 | 第14-15页 |
| 3 基因突变与特发性全面性癫痫 | 第15-21页 |
| 3.1 特发性癫痫的易感基因 | 第15-16页 |
| 3.2 儿童失神癫痫的易感基因 | 第16-21页 |
| 1 仪器与材料 | 第21页 |
| 2 全外显子组基因检测 | 第21-28页 |
| 2.1 研究对象 | 第21页 |
| 2.2 样本采集 | 第21页 |
| 2.3 提取基因组 | 第21-22页 |
| 2.4 测序文库的构建 | 第22-24页 |
| 2.4.1 gDNA超声破碎 | 第22页 |
| 2.4.2 末端补平修复 | 第22-23页 |
| 2.4.3 加接头 | 第23页 |
| 2.4.4 磁珠纯化连接体系 | 第23页 |
| 2.4.5 扩增 | 第23-24页 |
| 2.4.6 磁珠纯化PCR体系 | 第24页 |
| 2.4.7 文库质检 | 第24页 |
| 2.5 杂交捕获与质控标准 | 第24-26页 |
| 2.5.1 捕获探针 | 第24页 |
| 2.5.2 文库杂交 | 第24-25页 |
| 2.5.3 文库洗涤 | 第25页 |
| 2.5.4 PCR扩增 | 第25-26页 |
| 2.5.5 磁珠纯化PCR体系 | 第26页 |
| 2.5.6 文库质检 | 第26页 |
| 2.6 上机测序 | 第26-28页 |
| 2.6.1 Illumina测序平台的测序原理 | 第26-27页 |
| 2.6.2 人全外显子组文库测序安排 | 第27-28页 |
| 2.7 一代测序（Sanger法）验证 | 第28页 |
| 3 结果 | 第28-55页 |
| 3.1 基因检测结果 | 第28-29页 |
| 3.2 CACNA1H基因在83例IGTCS患者中的表达情况 | 第29-37页 |
| 3.3 GPR98基因在83例IGTCS患者中的表达情况 | 第37-43页 |
| 3.4 SCN9A基因在83例IGTCS患者中的表达情况 | 第43-47页 |
| 3.5 CASR基因在83例IGTCS患者中的表达情况 | 第47-49页 |
| 3.6 GRIN2A基因在83例IGTCS患者中的表达情况 | 第49-53页 |
| 3.7 GABRB3基因在83例IGTCS患者中的表达情况 | 第53-55页 |
| 4 讨论 | 第55-65页 |
| 4.1 CACNA1H基因 | 第55-56页 |
| 4.2 GPR98基因 | 第56-58页 |
| 4.3 SCN9A基因 | 第58-60页 |
| 4.4 CASR基因 | 第60-61页 |
| 4.5 GRIN2A基因 | 第61-63页 |
| 4.6 GABRB3基因 | 第63-65页 |
| 小结 | 第65-66页 |
| 参考文献 | 第66-74页 |
| 个人简历和研究成果 | 第74-75页 |
| 致谢 | 第75页 |
