前言 | 第4-5页 |
中文摘要 | 第5-7页 |
Abstract | 第7-9页 |
第1章 引言 | 第13-14页 |
第2章 文献综述 | 第14-19页 |
2.1 线粒体及生理功能 | 第14-15页 |
2.2 线粒体基因的遗传及突变特点 | 第15-16页 |
2.3 线粒体功能障碍与TLE | 第16-17页 |
2.3.1 线粒体功能障碍与TLE的相关性 | 第16页 |
2.3.2 线粒体功能障碍导致TLE发作的可能机制 | 第16-17页 |
2.4 TLE相关的线粒体突变基因 | 第17-18页 |
2.5 ND4、ND5 基因研究现状 | 第18页 |
2.6 展望 | 第18-19页 |
第3章 实验方法 | 第19-25页 |
3.1 研究对象及分组 | 第19页 |
3.1.1 癫痫组入组标准 | 第19页 |
3.1.2 排除标准 | 第19页 |
3.1.3 正常组入组标准 | 第19页 |
3.2 实验材料 | 第19-21页 |
3.2.1 主要试剂 | 第19-20页 |
3.2.2 主要实验仪器 | 第20页 |
3.2.3 主要溶液配制 | 第20-21页 |
3.3 提取线粒体ND4、ND5 基因 | 第21-22页 |
3.3.1 从 300μl的全血中分离提取DNA: | 第21-22页 |
3.3.2 DNA浓度计纯度测定 | 第22页 |
3.4 线粒体ND4、ND5 基因PCR扩增 | 第22-23页 |
3.4.1 PCR体外扩增线粒体ND4 基因区域基因片段 | 第22页 |
3.4.2 PCR体外扩增线粒体ND5 基因区域基因片段 | 第22-23页 |
3.5 PCR产物电泳 | 第23页 |
3.5.1 制胶 | 第23页 |
3.5.2 上样 | 第23页 |
3.6 拍照 | 第23页 |
3.7 测序 | 第23-24页 |
3.8 统计学分析 | 第24-25页 |
第4章 结果 | 第25-34页 |
4.1 一般临床资料 | 第25-26页 |
4.2 基因组提取结果 | 第26页 |
4.3 PCR扩增产物 | 第26-27页 |
4.3.1 线粒体ND4 区域经PCR扩增所得片段 | 第26页 |
4.3.2 线粒体ND5 区域经PCR扩增所得片段 | 第26-27页 |
4.4 线粒体ND4 基因变异测序结果 | 第27-31页 |
4.4.1 线粒体ND4 变异率的比较 | 第27-28页 |
4.4.2 线粒体ND4 基因错义突变位点变异率的比较 | 第28-30页 |
4.4.3 线粒体ND4 基因部分突变位点峰图(见图 4~图 6) | 第30-31页 |
4.5 线粒体ND5 基因变异测序结果 | 第31-33页 |
4.5.1 线粒体ND5 基因变异率比较 | 第31页 |
4.5.2 线粒体ND5 基因变异位点 | 第31-32页 |
4.5.3 线粒体ND5 基因部分突变位点检测峰图(图 7~图 9) | 第32-33页 |
4.6 未被报道的引起氨基酸改变的突变位点 | 第33-34页 |
第5章 讨论 | 第34-38页 |
第6章 结论 | 第38-39页 |
参考文献 | 第39-45页 |
作者简介及在学期间所取得的学术成果 | 第45-46页 |
致谢 | 第46页 |