| 英文缩略词表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-9页 |
| 前言 | 第10-13页 |
| 第一部分 构建扩增BRCA1/2基因全外显子序列的多重PCR技术 | 第13-30页 |
| 引言 | 第13-14页 |
| 1. 材料和方法 | 第14-24页 |
| 2. 结果 | 第24-28页 |
| 3. 讨论 | 第28-29页 |
| 4. 小结 | 第29-30页 |
| 第二部分 建立检测BRCA1/2基因突变的mPCR-NGS测序平台 | 第30-43页 |
| 引言 | 第30页 |
| 1. 材料和方法 | 第30-35页 |
| 2. 结果 | 第35-41页 |
| 3. 讨论 | 第41-42页 |
| 4. 小结 | 第42-43页 |
| 第三部分 应用mPCR-NGS技术对BRCA1/2基因突变高危人群进行测序 | 第43-51页 |
| 引言 | 第43页 |
| 1. 材料和方法 | 第43-45页 |
| 2. 结果 | 第45-49页 |
| 3. 讨论 | 第49-50页 |
| 4. 小结 | 第50-51页 |
| 结论 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-57页 |
| 综述：乳腺癌易感基因(BRCA1/2)突变的植入前遗传学诊断研究进展 | 第57-67页 |
| 参考文献 | 第63-67页 |
| 发表文章 | 第67-68页 |
| 致谢 | 第68-69页 |