| 中文摘要 | 第8-17页 |
| ABSTRACT | 第17-25页 |
| 符号说明 | 第26-27页 |
| 第一章、研究背景 | 第27-41页 |
| 1.1 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症相关基因研究进展 | 第27-33页 |
| 1.1.1 与GnRH神经元迁移有关的基因 | 第28-30页 |
| 1.1.2 与GnRH分泌调节有关的基因 | 第30-32页 |
| 1.1.3 GnRHR基因 | 第32-33页 |
| 1.2 KISSI/KISS1R与生殖 | 第33-36页 |
| 1.3 KNDy神经元与GnRH脉冲释放 | 第36-41页 |
| 第二章 KISS1、KISS1R基因与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的相关性研究 | 第41-55页 |
| 2.1 前言 | 第41-43页 |
| 2.2 资料与方法 | 第43-50页 |
| 2.2.1 研究对象 | 第43页 |
| 2.2.2 临床及生化指标检测 | 第43-44页 |
| 2.2.3 主要实验试剂和仪器 | 第44-46页 |
| 2.2.4 KISS1/KISS1R基因突变筛查 | 第46-50页 |
| 2.3 结果 | 第50-52页 |
| 2.3.1 临床基本特征 | 第50-51页 |
| 2.3.2 KISS1基因突变 | 第51-52页 |
| 2.3.3 KISS1R基因突变 | 第52页 |
| 2.4 讨论 | 第52-54页 |
| 2.5 结论 | 第54-55页 |
| 第三章 TACR3基因在低促性腺激素性性腺功能减退症中的作用及机制研究 | 第55-89页 |
| 3.1 前言 | 第55-56页 |
| 3.2 资料与方法 | 第56-79页 |
| 3.2.1 研究对象 | 第56页 |
| 3.2.2 临床及生化指标检测 | 第56-57页 |
| 3.2.3 主要实验试剂和仪器 | 第57-61页 |
| 3.2.4 TACR3基因突变筛查 | 第61-65页 |
| 3.2.5 体外功能实验 | 第65-79页 |
| 3.2.6 统计学分析 | 第79页 |
| 3.3 结果 | 第79-85页 |
| 3.3.1 TACR3基因突变 | 第79-81页 |
| 3.3.2 功能预测 | 第81页 |
| 3.3.3 细胞转染后图像 | 第81-82页 |
| 3.3.4 Fura-2/AM检测细胞内游离钙离子浓度实验结果 | 第82-83页 |
| 3.3.5 NFAT测钙实验结果 | 第83-85页 |
| 3.4 讨论 | 第85-88页 |
| 3.5 结论 | 第88-89页 |
| 第四章 家族性低促性腺激素性性腺功能减退症的致病基因筛查 | 第89-96页 |
| 4.1 前言 | 第89页 |
| 4.2 资料与方法 | 第89-91页 |
| 4.2.1 研究对象 | 第89-90页 |
| 4.2.2 临床及生化指标检测 | 第90页 |
| 4.2.3 系谱图的绘制 | 第90页 |
| 4.2.4 全基因组外显子测序及结果的验证 | 第90-91页 |
| 4.3 结果 | 第91-94页 |
| 4.3.1 系谱图 | 第91-93页 |
| 4.3.2 测序结果 | 第93页 |
| 4.3.3 功能预测 | 第93-94页 |
| 4.4 讨论 | 第94-95页 |
| 4.5 结论 | 第95-96页 |
| 第五章 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症女性行IVF-ET助孕的妊娠结局分析 | 第96-103页 |
| 5.1 前言 | 第96页 |
| 5.2 材料和方法 | 第96-98页 |
| 5.2.1 病例选择与分组 | 第96-97页 |
| 5.2.2 超促排卵方案 | 第97-98页 |
| 5.2.3 扳机及黄体支持治疗 | 第98页 |
| 5.2.4 统计分析 | 第98页 |
| 5.3 结果 | 第98-100页 |
| 5.4 讨论 | 第100-102页 |
| 5.5 结论 | 第102-103页 |
| 参考文献 | 第103-126页 |
| 致谢 | 第126-127页 |
| 攻读博士学位期间发表和待发表的学术论文 | 第127-128页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第128-129页 |
| 英文论文一 | 第129-140页 |
| 英文论文二 | 第140-149页 |
