| 缩略词表(以字母顺序排列) | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| 英文摘要 | 第10-12页 |
| 第一部分 云南地区家族性腺瘤性息肉病家系收集管理及临床特点分析 | 第13-28页 |
| 引言 | 第13-15页 |
| 一、材料与方法 | 第15-20页 |
| 二、结果 | 第20-23页 |
| 三、讨论 | 第23-25页 |
| 四、结论 | 第25-26页 |
| 参考文献 | 第26-28页 |
| 第二部分 联合APC、 NIYH及AXIN2基因检测并利用生物信息学分析对FAP致病性胚系突变位点筛选的应用研究 | 第28-71页 |
| 引言 | 第28-30页 |
| 一、材料与方法 | 第30-43页 |
| 二、结果 | 第43-63页 |
| 三、讨论 | 第63-66页 |
| 四、结论 | 第66-67页 |
| 参考文献 | 第67-71页 |
| 第三部分 应用全基因组测序技术对1个少数民族APC (-) FAP家系进行致突变基因筛选研究 | 第71-105页 |
| 引言 | 第71-73页 |
| 一、材料与方法 | 第73-78页 |
| 二、结果 | 第78-99页 |
| 三、讨论 | 第99-101页 |
| 四、结论 | 第101-102页 |
| 参考文献 | 第102-105页 |
| 第四部分 APC基因同义突变SNP在家族性腺瘤性息肉病发病机制中初步研究 | 第105-136页 |
| 引言 | 第105-107页 |
| 一、材料与方法 | 第107-114页 |
| 二、结果 | 第114-129页 |
| 三、讨论 | 第129-132页 |
| 四、结论 | 第132-133页 |
| 参考文献 | 第133-136页 |
| 综述 | 第136-155页 |
| 参考文献 | 第146-155页 |
| 附录 | 第155-171页 |
| 攻读学位期间获得的学术成果 | 第171-173页 |
| 致谢 | 第173页 |
