| 摘要 | 第4-6页 |
| ABSTRACT | 第6-7页 |
| 中英文对照 | 第8-13页 |
| 第一章 绪论 | 第13-17页 |
| 1.1 乳腺癌发病情况 | 第13页 |
| 1.2 乳腺癌遗传因素的国内外研究进展 | 第13-15页 |
| 1.3 研究对象所处地理位置(陕西)介绍 | 第15页 |
| 1.4 实验设计 | 第15-17页 |
| 第二章 实验内容及统计方法 | 第17-31页 |
| 2.1 实验材料和方法 | 第17-18页 |
| 2.1.1 实验主要试剂 | 第17页 |
| 2.1.2 主要实验仪器及生产厂家 | 第17-18页 |
| 2.2 研究对象 | 第18-19页 |
| 2.2.1 乳腺癌病例组 | 第18页 |
| 2.2.2 正常对照组 | 第18页 |
| 2.2.3 流行病学资料及血液样本的收集 | 第18-19页 |
| 2.3 实验方法 | 第19-26页 |
| 2.3.1 使用QIAgen试剂盒进行DNA提取 | 第19-20页 |
| 2.3.2 DNA浓度及纯度的测定 | 第20页 |
| 2.3.3 乳腺癌相关位点的选择 | 第20-21页 |
| 2.3.4 引物设计与定制及质谱分型原理 | 第21-22页 |
| 2.3.5 预实验优化 | 第22-23页 |
| 2.3.6 SNP分型实验 | 第23-26页 |
| 2.4 结果收集与数据分析 | 第26-31页 |
| 2.4.1 数据整理 | 第26页 |
| 2.4.2 均衡性检验 | 第26页 |
| 2.4.3 质控(位点/样本过滤) | 第26-27页 |
| 2.4.4 频数/频率统计 | 第27页 |
| 2.4.5 卡方检验 | 第27页 |
| 2.4.6 Hardy-Weinberg(HW)平衡检验 | 第27页 |
| 2.4.7 单个SNP位点分析 | 第27-28页 |
| 2.4.8 连锁不平衡分析及单倍体风险评估 | 第28页 |
| 2.4.9 统计分析方法及软件介绍 | 第28-31页 |
| 第三章 实验结果及分析 | 第31-57页 |
| 3.1 样本和位点的基本信息 | 第31-33页 |
| 3.2 引物信息 | 第33-36页 |
| 3.3 Massarray质谱分型结果 | 第36-39页 |
| 3.4 数据分析 | 第39-57页 |
| 3.4.1 哈迪-温伯格平衡检验 | 第39-40页 |
| 3.4.2 等位基因及遗传模型下的卡方分析结果总结 | 第40-47页 |
| 3.4.3 遗传模型下的Logistic回归模型分析 | 第47-52页 |
| 3.4.4 单体型分析 | 第52-53页 |
| 3.4.5 雌激素受体(ER)分层分析 | 第53-54页 |
| 3.4.6 孕激素受体(PR)分层分析 | 第54-55页 |
| 3.4.7 TNM分期分层分析 | 第55-57页 |
| 第四章 讨论 | 第57-61页 |
| 参考文献 | 第61-67页 |
| 附录 | 第67-88页 |
| 攻读硕士学位期间取得的学术成果 | 第88-89页 |
| 致谢 | 第89页 |
