| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-8页 |
| 引言 | 第8-10页 |
| 正文 | 第10-36页 |
| 1.材料与方法 | 第10-20页 |
| ·临床资料 | 第10-12页 |
| ·候选区域 | 第12页 |
| ·DNA分析 | 第12-16页 |
| ·数据分析 | 第16-19页 |
| ·测序筛查IRF6增强子中的SNP突变 | 第19-20页 |
| 2.结果 | 第20-27页 |
| ·样本效力分析结果 | 第20-21页 |
| ·核心家系分析结果 | 第21页 |
| ·DNA质量分析结果 | 第21页 |
| ·Hardy-Weinberg平衡检验结果 | 第21-22页 |
| ·TDT分析结果 | 第22-26页 |
| ·FBAT分析结果 | 第26-27页 |
| ·IRF6测序结果 | 第27页 |
| 3.讨论 | 第27-36页 |
| 综述 | 第36-41页 |
| 参考文献 | 第41-44页 |
| 附录1表格 | 第44-50页 |
| 附录2图片 | 第50-53页 |
| 附录3公式 | 第53-54页 |
| 附录4缩略语 | 第54-55页 |
| 致谢 | 第55-57页 |