| 英文缩略语表 | 第1-11页 |
| 中文摘要 | 第11-17页 |
| ABSTRACT | 第17-24页 |
| 前言 | 第24-26页 |
| 第一部分 高原肺水肿候选基因的关联研究 | 第26-69页 |
| 引言 | 第27-29页 |
| 实验材料 | 第29-33页 |
| 一、研究对象及其临床指标测定 | 第29-31页 |
| 1.健康个体的选择 | 第29页 |
| 2.高原肺水肿的临床诊断标准 | 第29页 |
| 3.病例组与对照组的人群选择 | 第29-30页 |
| 4.临床检测指标 | 第30-31页 |
| 二、主要仪器设备 | 第31页 |
| 三、工具酶及主要生化试剂 | 第31-32页 |
| 四、引物和测序 | 第32页 |
| 五、分析软件 | 第32-33页 |
| 实验方法 | 第33-44页 |
| 一、基因组DNA的提取 | 第33-34页 |
| 二、聚合酶链式反应 | 第34-35页 |
| 三、聚丙烯酰胺凝胶电泳 | 第35-36页 |
| 四、单链构象多态性分析 | 第36-37页 |
| 五、肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因的基因分型 | 第37-39页 |
| 六、肺泡上皮钠通道蛋白α亚基基因的基因分型 | 第39-40页 |
| 七、热休克蛋白70家族基因的基因分型 | 第40-42页 |
| 八、统计分析 | 第42-44页 |
| 实验结果 | 第44-64页 |
| 一、研究对象的临床特征 | 第44页 |
| 二、SNP的多态性分析 | 第44-53页 |
| 1.肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因 | 第45-49页 |
| 2.肺泡上皮钠通道蛋白α亚基基因 | 第49-50页 |
| 3.热休克蛋白70家族基因 | 第50-53页 |
| 三、连锁分析 | 第53-55页 |
| 四、单倍型与基因间交互效应分析 | 第55-64页 |
| 1.肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因 | 第55-58页 |
| 2.肺泡上皮钠通道蛋白α亚基基因 | 第58-59页 |
| 3.热休克蛋白70家族基因 | 第59-61页 |
| 4.多个候选通路,多个基因间单倍型与交互效应分析 | 第61-64页 |
| 讨论 | 第64-69页 |
| 第二部分 转铁蛋白相关等位基因及其单倍型的功能研究 | 第69-130页 |
| 引言 | 第70-71页 |
| 实验材料 | 第71-80页 |
| 一、主要仪器设备 | 第71-72页 |
| 二、工具酶及主要生化试剂 | 第72-74页 |
| 三、菌株和细胞株 | 第74页 |
| 四、细胞培养试剂 | 第74页 |
| 五、质粒 | 第74-79页 |
| 六、真核细胞转染及萤光素酶活性检测试剂 | 第79页 |
| 七、引物和测序 | 第79页 |
| 八、分析软件 | 第79-80页 |
| 实验方法 | 第80-100页 |
| 一、人血浆转铁蛋白测定 | 第80-82页 |
| 1.双向电泳与蛋白质谱分析 | 第80-82页 |
| 2.人转铁蛋白基因序列测定 | 第82页 |
| 二、转铁蛋白基因的基因分型 | 第82-84页 |
| 三、荧光素酶报告基因重组质粒的构建 | 第84-93页 |
| 1.转铁蛋白基因启动子区序列分析和引物设计 | 第84页 |
| 2.PCR扩增及产物的回收和纯化 | 第84-85页 |
| 3.感受态细胞的制备 | 第85-86页 |
| 4.构建含有DNA目的片段的克隆载体重组质粒 | 第86-89页 |
| 5.构建含有DNA目的片段的报告基因重组质粒 | 第89-91页 |
| 6.质粒DNA的大量制备与纯化 | 第91-93页 |
| 四、人肺腺癌A549细胞培养 | 第93-96页 |
| 1.细胞培养 | 第93-95页 |
| 2.细胞形态学 | 第95-96页 |
| 五、转铁蛋白基因启动子区功能研究 | 第96-100页 |
| 1.基础表达研究 | 第96-99页 |
| 2.低氧诱导表达研究 | 第99-100页 |
| 实验结果 | 第100-126页 |
| 一、人血浆转铁蛋白测定 | 第100-104页 |
| 1.双向电泳与蛋白质谱分析结果 | 第100-101页 |
| 2.人转铁蛋白基因序列测定结果 | 第101-104页 |
| 二、转铁蛋白基因多态性分析 | 第104-112页 |
| 1.基因分型及测序验证 | 第104-108页 |
| 2.转铁蛋白基因频率分布及其病例-对照相关性分析 | 第108-109页 |
| 3.连锁分析 | 第109-110页 |
| 4.基因交互效应与单倍型分析 | 第110-112页 |
| 三、荧光素酶报告基因重组质粒的构建 | 第112-122页 |
| 四、人肺腺癌A549细胞培养 | 第122-123页 |
| 五、荧光素酶报告基因活性测定 | 第123-126页 |
| 讨论 | 第126-130页 |
| 结语 | 第130-133页 |
| 参考文献 | 第133-141页 |
| 论文综述 | 第141-156页 |
| References | 第148-156页 |
| 发表文章 | 第156-158页 |
| 附件 | 第158-168页 |
| 致谢 | 第168-169页 |