| 摘要 | 第1-11页 |
| ABSTRACT | 第11-24页 |
| 第一章 绪论 | 第24-30页 |
| ·造血系统髓系肿瘤与基因突变 | 第24-27页 |
| ·AML | 第24-25页 |
| ·MDS | 第25-26页 |
| ·MPN | 第26-27页 |
| ·基因突变检测常用技术 | 第27-29页 |
| ·DNA测序 | 第27页 |
| ·PCR-SSCP | 第27页 |
| ·ASO-PCR | 第27-28页 |
| ·PCR-RFLP | 第28页 |
| ·dHPLC | 第28页 |
| ·焦磷酸测序 | 第28页 |
| ·RQ-PCR | 第28-29页 |
| ·HRMA | 第29页 |
| ·研究目的和技术路线 | 第29-30页 |
| ·研究目的 | 第29页 |
| ·技术路线 | 第29-30页 |
| 第二章 HRMA检测急性髓系白血病患者中C-KIT基因突变 | 第30-41页 |
| ·材料和方法 | 第30-34页 |
| ·研究对象 | 第30页 |
| ·主要试剂、耗材和仪器 | 第30-31页 |
| ·实验方法 | 第31-34页 |
| ·统计学处理 | 第34页 |
| ·结果 | 第34-39页 |
| ·内标校准品对熔解曲线的影响 | 第34-35页 |
| ·灵敏度分析 | 第35-37页 |
| ·AML患者中C-KIT突变检测 | 第37-38页 |
| ·C-KIT基因测序 | 第38页 |
| ·C-KIT基因突变的临床相关性 | 第38-39页 |
| ·讨论 | 第39-41页 |
| 第三章 HRMA检测髓系肿瘤患者中IDH1/IDH2基因突变 | 第41-56页 |
| ·材料和方法 | 第41-43页 |
| ·研究对象 | 第41-42页 |
| ·主要试剂、耗材和仪器 | 第42页 |
| ·实验方法 | 第42-43页 |
| ·统计学处理 | 第43页 |
| ·结果 | 第43-54页 |
| ·内标校准品对熔解曲线的影响 | 第43-44页 |
| ·灵敏度分析 | 第44-47页 |
| ·AML患者中IDH1/IDH2突变 | 第47-51页 |
| ·MDS患者中IDH1/IDH2突变 | 第51-53页 |
| ·MPN患者中1DH1/1DH2突变 | 第53-54页 |
| ·讨论 | 第54-56页 |
| 第四章 HRMA检测髓系肿瘤患者中DNMT3A基因突变 | 第56-65页 |
| ·材料和方法 | 第56-57页 |
| ·研究对象 | 第56页 |
| ·主要试剂、耗材和仪器 | 第56-57页 |
| ·实验方法 | 第57页 |
| ·统计学处理 | 第57页 |
| ·结果 | 第57-63页 |
| ·灵敏度分析 | 第57-59页 |
| ·AML患者中DNMT3A突变 | 第59-61页 |
| ·MDS患者中DNMT3A突变 | 第61页 |
| ·MPN患者中DNMT3A突变 | 第61-63页 |
| ·讨论 | 第63-65页 |
| 第五章 RMA检测髓系肿瘤中U2AF1突变 | 第65-76页 |
| ·材料和方法 | 第65-66页 |
| ·研究对象 | 第65页 |
| ·主要试剂、耗材和仪器 | 第65-66页 |
| ·实验方法 | 第66页 |
| ·统计学处理 | 第66页 |
| ·结果 | 第66-75页 |
| ·灵敏度分析 | 第66-70页 |
| ·AML患者中U2AF1突变 | 第70-71页 |
| ·MDS患者中U2AF1突变 | 第71-73页 |
| ·MPN患者中U2AF1突变 | 第73-75页 |
| ·讨论 | 第75-76页 |
| 第六章 HRMA检测MPN患者中JAK2基因突变 | 第76-81页 |
| ·材料和方法 | 第76-77页 |
| ·研究对象 | 第76页 |
| ·主要试剂、耗材和仪器 | 第76-77页 |
| ·实验方法 | 第77页 |
| ·统计学处理 | 第77页 |
| ·结果 | 第77-80页 |
| ·灵敏度分析 | 第77-79页 |
| ·MPN患者中JAK2突变 | 第79-80页 |
| ·讨论 | 第80-81页 |
| 第七章 主要结论与创新点 | 第81-83页 |
| ·主要结论 | 第81页 |
| ·创新点 | 第81页 |
| ·展望 | 第81-83页 |
| 参考文献 | 第83-95页 |
| 致谢 | 第95-96页 |
| 博士在读期间发表的论文 | 第96-98页 |
