弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测
| 目录 | 第1-7页 |
| 英文缩略词表 | 第7-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| 英文摘要 | 第10-12页 |
| 正文 | 第12-34页 |
| 1 引言 | 第12-13页 |
| 2 材料与方法 | 第13-29页 |
| ·研究对象 | 第13页 |
| ·实验试剂 | 第13-15页 |
| ·病理试剂 | 第13页 |
| ·DNA提取试剂 | 第13页 |
| ·PCR反应、电泳试剂 | 第13-14页 |
| ·PCR产物纯化和测序试剂 | 第14-15页 |
| ·实验器材 | 第15-16页 |
| ·临床资料获取、组织病理检查器材 | 第15页 |
| ·DNA提取器材 | 第15页 |
| ·PCR反应、产物纯化、电泳、测序仪器 | 第15-16页 |
| ·分析软件和电子数据库查询信息 | 第16页 |
| ·实验方法和步骤 | 第16-29页 |
| ·皮肤标本组织病理制备 | 第17-18页 |
| ·全血标本采集 | 第18页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第18-19页 |
| ·ABCC6基因引物设计 | 第19-24页 |
| ·PCR反应 | 第24-26页 |
| ·PCR产物琼脂糖凝胶电泳 | 第26-27页 |
| ·PCR产物纯化和DNA测序 | 第27-28页 |
| ·测序结果分析 | 第28-29页 |
| ·突变病例检索 | 第29页 |
| 3 结果 | 第29-32页 |
| ·弹性纤维假黄瘤的临床和组织病理特点 | 第29-30页 |
| ·测序结果 | 第30-31页 |
| ·国内外报道的PXE临床及突变特点总结 | 第31-32页 |
| 4 讨论 | 第32-33页 |
| 5 结论 | 第33-34页 |
| 参考文献 | 第34-37页 |
| 附录 | 第37-39页 |
| 致谢 | 第39-40页 |
| 课题综述:弹性纤维假黄瘤研究进展 | 第40-47页 |
| 参考文献 | 第45-47页 |
