| 一、摘要 | 第1-11页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-11页 |
| 前言 | 第11-17页 |
| 参考文献 | 第15-17页 |
| 第一部分 迟发性感音神经性耳聋家系的临床特征及致病基因的定位与鉴定 | 第17-91页 |
| 第一节 迟发性中频感音神经性耳聋家系的临床特征及致病基因的定位与鉴定 | 第19-51页 |
| 材料和方法 | 第19-28页 |
| 结果 | 第28-38页 |
| 讨论 | 第38-48页 |
| 小结 | 第48页 |
| 参考文献 | 第48-51页 |
| 第二节 迟发性高频感音神经性耳聋家系的临床特征及致病基因的定位与鉴定 | 第51-78页 |
| 材料和方法 | 第51-59页 |
| 结果 | 第59-68页 |
| 讨论 | 第68-75页 |
| 小结 | 第75页 |
| 参考文献 | 第75-78页 |
| 第三节 迟发性低频感音神经性耳聋家系的临床特征及遗传学分析 | 第78-91页 |
| 材料和方法 | 第78-79页 |
| 结果 | 第79-87页 |
| 小结 | 第87-88页 |
| 参考文献 | 第88-91页 |
| 第二部分 线粒体tRNA-Ser(UCN)基因突变的分子流行病学调查及母系遗传感音神经性耳聋家系线粒体基因突变分析 | 第91-129页 |
| 第一节 线粒体tRNA-Ser~(UCN)’基因突变流行病学调查 | 第92-118页 |
| 材料和方法 | 第92-96页 |
| 结果 | 第96-111页 |
| 讨论 | 第111-114页 |
| 小结 | 第114-115页 |
| 参考文献 | 第115-118页 |
| 第二节 母系遗传感音神经性耳聋家系线粒体基因突变分析 | 第118-129页 |
| 材料与方法 | 第118-119页 |
| 结果 | 第119-123页 |
| 讨论 | 第123-125页 |
| 小结 | 第125页 |
| 参考文献 | 第125-129页 |
| 第三部分 Waardenburg综合征患者临床特征与相关基因突变分析 | 第129-159页 |
| 第一节 Waardenburg综合征II型临床特征与MITF基因突变分析 | 第130-147页 |
| 材料和方法 | 第130-132页 |
| 结果 | 第132-139页 |
| 讨论 | 第139-144页 |
| 小结 | 第144-145页 |
| 参考文献 | 第145-147页 |
| 第二节 Waardenburg综合征I型临床特征与PAX3基因突变分析 | 第147-159页 |
| 材料和方法 | 第147-148页 |
| 结果 | 第148-152页 |
| 讨论 | 第152-156页 |
| 小结 | 第156页 |
| 参考文献 | 第156-159页 |
| 文献综述一 遗传性中频听力障碍与EYA4 | 第159-169页 |
| 文献综述二 线粒体tRNA基因突变与听力损失 | 第169-179页 |
| 附录 | 第179-187页 |
| 个人简历 | 第187-189页 |
| 致谢 | 第189-190页 |
