| 摘要 | 第1-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 前言 | 第11-12页 |
| 1 人类Y染色体的进化、结构及其在精子发生中的作用 | 第12-24页 |
| ·Y染色体的进化历史 | 第12-14页 |
| ·人类Y染色体的结构和基因 | 第14-16页 |
| ·精子发生障碍和男性不育 | 第16-17页 |
| ·精子发生障碍是男性不育症的常见病因 | 第16页 |
| ·男性不育的诊断 | 第16-17页 |
| ·Y染色体上的无精子因子(AZF)在精子发生过程中的作用 | 第17-22页 |
| ·Y染色体长臂上的微缺失和无精子因子AZF | 第17-18页 |
| ·AZFa及其精子发生相关基因 | 第18-20页 |
| ·AZFb及其精子发生相关基因 | 第20页 |
| ·其他AZF缺失 | 第20-22页 |
| 参考文献 | 第22-24页 |
| 2 Y染色体AZFc区中各种缺失对精子发生的影响 | 第24-44页 |
| ·AZFc区内各种缺失类型及其发生机理介绍 | 第24-30页 |
| ·Y染色体内的非等位同源重组 | 第24页 |
| ·Y染色体AZFc区的重复序列结构 | 第24-26页 |
| ·AZFc全缺失及其所缺失的基因 | 第26-27页 |
| ·AZFc部分缺失多态(一)——gr/gr缺失 | 第27-29页 |
| ·AZFc部分缺失多态(二)——b2/b3缺失 | 第29-30页 |
| ·研究样本收集及临床检测 | 第30-31页 |
| ·AZFc区中全缺失和部分缺失的筛选 | 第31-33页 |
| ·AZFc全缺失的分布 | 第33-34页 |
| ·b2/b3缺失多态的分布 | 第34-35页 |
| ·gr/gr缺失多态的分布 | 第35-40页 |
| 参考文献 | 第40-44页 |
| 3 Y染色体单倍群分型及AZFc缺失在各单倍群中的分布 | 第44-66页 |
| ·单倍型简介 | 第44-45页 |
| ·Y染色体单倍群的构建 | 第45-47页 |
| ·东亚地区人群中主要单倍群及其分布 | 第47-49页 |
| ·Y染色体遗传标记及单倍群分型方法 | 第49-57页 |
| ·Y染色体多态位点的序列和多态信息 | 第50-53页 |
| ·Y染色体多态位点的引物序列 | 第53-54页 |
| ·Y染色体多态位点的分型方法 | 第54-57页 |
| ·Y染色体单倍群及其谱系树 | 第57页 |
| ·研究对象中Y染色体单倍群的分布及病例和对照间的样本匹配性 | 第57-60页 |
| ·gr/gr缺失的单倍群分布和在单倍群Q1中的高发 | 第60页 |
| ·b2/b3缺失的单倍群分布和在单倍群N中的高发 | 第60-63页 |
| 参考文献 | 第63-66页 |
| 4 AZFc部分缺失中DAZ基因拷贝的SNV分析 | 第66-79页 |
| ·AZFc部分缺失之间所涉及的基因拷贝之间的差异 | 第66-67页 |
| ·DAZ基因不同拷贝间的序列结构差异及其可能的生精功能差异 | 第67-68页 |
| ·DAZ基因拷贝间的SNV多态及其分析方法 | 第68-70页 |
| ·基因转换对AZFc部分缺失中SNV分析的影响 | 第70-73页 |
| ·方法的改进——基于Y染色体单倍群的DAZ-SNV分析 | 第73-77页 |
| 参考文献 | 第77-79页 |
| 5 AZFc缺失和重复——对DAZ基因拷贝的定量分析 | 第79-93页 |
| ·实时定量PCR分析的基本原理和方法 | 第79-80页 |
| ·DAZ基因拷贝数的相对定量分析 | 第80-81页 |
| ·实时定量PCR实验的材料和方法 | 第81-85页 |
| ·DAZ基因拷贝数差异 | 第85-91页 |
| 参考文献 | 第91-93页 |
| 6 AZFc部分缺失增加了AZFc全缺失发生的风险 | 第93-101页 |
| ·AZFc全缺失产生的形式 | 第93-94页 |
| ·AZFc全缺失在Y染色体单倍群中的分布 | 第94-96页 |
| ·AZFc部分缺失导致AZFc全缺失发生风险增加的原因分析 | 第96-99页 |
| 参考文献 | 第99-101页 |
| 7 AZFc区中多拷贝基因在精子发生障碍中作用方式的不同假说——拷贝剂量模型和突变积累模型 | 第101-110页 |
| ·拷贝剂量模型 | 第101-103页 |
| ·突变积累模型 | 第103-107页 |
| 参考文献 | 第107-110页 |
| 致谢 | 第110-112页 |
| 论文发表情况 | 第112-113页 |
