| 摘要 | 第5-7页 |
| abstract | 第7-9页 |
| 第一章 绪论 | 第12-19页 |
| 1.1 原发性青光眼概论 | 第12-13页 |
| 1.2 原发性开角型青光眼的研究进展 | 第13-14页 |
| 1.3 原发性先天性青光眼的研究进展 | 第14-17页 |
| 1.3.1 细胞色素P450,1家族,B亚家族,多肽1的研究进展 | 第14-16页 |
| 1.3.2 潜伏转化生长因子β结合蛋白2基因的研究进展 | 第16页 |
| 1.3.3 小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因的研究进展 | 第16页 |
| 1.3.4 叉头框转录因子Cl的研究进展 | 第16-17页 |
| 1.4 鸟苷酸结合蛋白X(GBPX)的研究进展 | 第17-19页 |
| 第二章 本研究的资料与方法 | 第19-34页 |
| 2.1 实验材料及仪器 | 第19-22页 |
| 2.1.1 实验试剂 | 第19-21页 |
| 2.1.2 实验器材 | 第21-22页 |
| 2.2 8q22区域rs284489位点与中国四川汉族人群原发性青光眼的相关性研究 | 第22-23页 |
| 2.2.1 研究对象 | 第22页 |
| 2.2.2 研究对象的纳入排除标准 | 第22页 |
| 2.2.3 全基因组关联分析(GWAS) | 第22-23页 |
| 2.2.4 统计方法 | 第23页 |
| 2.3 原发性先天性青光眼中致病突变的筛选 | 第23-34页 |
| 2.3.1 研究内容 | 第23-24页 |
| 2.3.2 PCG的诊断标准 | 第24页 |
| 2.3.3 实验方法 | 第24-34页 |
| 第三章 结果 | 第34-49页 |
| 3.1 8q22区域rs284489位点与中国四川汉族人群原发性青光眼的相关性研究 | 第34-38页 |
| 3.1.1 临床信息 | 第34页 |
| 3.1.2 rs284489位点和POAG的关联分析 | 第34-36页 |
| 3.1.3 rs284489位点的多态性与性别的关联分析 | 第36-37页 |
| 3.1.4 检验效能 | 第37-38页 |
| 3.2 原发性先天性青光眼中致变突变的筛选 | 第38-49页 |
| 3.2.1 筛选位点结果 | 第38-40页 |
| 3.2.2 基因突变位点致病性分析结果 | 第40-41页 |
| 3.2.3 蛋白保守性预测结果 | 第41-42页 |
| 3.2.4 突变在蛋白结构中位置检测结果 | 第42-44页 |
| 3.2.5 免疫印迹实验结果 | 第44-46页 |
| 3.2.6 细胞免疫荧光实验结果 | 第46-49页 |
| 第四章 讨论 | 第49-52页 |
| 第五章 结论与展望 | 第52-53页 |
| 致谢 | 第53-54页 |
| 参考文献 | 第54-57页 |
