| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6页 |
| 英文缩略词表 | 第7-9页 |
| 目录 | 第9-11页 |
| 第一章 绪论 | 第11-19页 |
| 1.1 -地中海贫血概述 | 第11页 |
| 1.2 非缺失型 -地贫分子机理 | 第11-12页 |
| 1.3 -地贫危害 | 第12页 |
| 1.4 非缺失型 -地贫的检测 | 第12-17页 |
| 1.4.1 非缺失型 -地贫的检测的必要性 | 第12页 |
| 1.4.2 非缺失型 -地贫的传统筛查方法 | 第12-14页 |
| 1.4.3 非缺失型 -地贫的基因诊断方法 | 第14-17页 |
| 1.5 研究目的和研究内容 | 第17-18页 |
| 1.5.1 研究目的 | 第17页 |
| 1.5.2 研究内容 | 第17-18页 |
| 1.6 研究意义 | 第18-19页 |
| 第二章 非缺失型 -地中海贫血基因检测试剂盒研究 | 第19-40页 |
| 2.1 实验方法 | 第19-28页 |
| 2.1.1 实验材料 | 第19-21页 |
| 2.1.2 基因组 DNA 的提取和定量 | 第21页 |
| 2.1.3 PCR 反应体系的建立 | 第21-25页 |
| 2.1.4 膜杂交体系的建立 | 第25-27页 |
| 2.1.5 显色体系的建立 | 第27-28页 |
| 2.1.6 试剂盒试制 | 第28页 |
| 2.2 实验结果与分析 | 第28-39页 |
| 2.2.1 PCR 反应体系的建立 | 第28-32页 |
| 2.2.2 膜杂交体系的建立 | 第32-36页 |
| 2.2.3 显色体系的建立 | 第36-37页 |
| 2.2.4 试剂盒试制 | 第37-39页 |
| 2.3 本章小结 | 第39-40页 |
| 第三章 非缺失型 -地中海贫血基因检测试剂盒性能评估 | 第40-57页 |
| 3.1 性能评估方法 | 第40-46页 |
| 3.1.1 实验材料 | 第40-41页 |
| 3.1.2 基因组 DNA 的提取和定量 | 第41-42页 |
| 3.1.3 性能评估实验 | 第42-46页 |
| 3.2 性能评估结果与分析 | 第46-55页 |
| 3.2.1 测定准确性 | 第46-50页 |
| 3.2.2 灵敏度 | 第50-52页 |
| 3.2.3 重复性 | 第52页 |
| 3.2.4 特异性 | 第52-54页 |
| 3.2.5 稳定性 | 第54-55页 |
| 3.3 本章小结 | 第55-57页 |
| 结论 | 第57-58页 |
| 参考文献 | 第58-61页 |
| 附录 | 第61-77页 |
| 攻读硕士学位期间获得的研究成果 | 第77-78页 |
| 致谢 | 第78-79页 |
| 附件 | 第79页 |