| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 1 绪论 | 第10-22页 |
| 1.1 唇腭裂简介 | 第10-11页 |
| 1.2 唇腭裂的临床特点 | 第11-12页 |
| 1.3 唇腭裂相关的遗传学研究 | 第12-20页 |
| 1.4 本研究的目的和意义 | 第20-22页 |
| 2 实验对象及实验方法 | 第22-26页 |
| 2.1 本课题研究对象 | 第22页 |
| 2.2 基因组DNA的常规抽提法 | 第22页 |
| 2.3 DNA浓度和纯度的测定 | 第22页 |
| 2.4 全外显子组测序 | 第22-23页 |
| 2.5 基因Sanger测序 | 第23-24页 |
| 2.6 RFLP分析 | 第24-26页 |
| 3 实验结果 | 第26-32页 |
| 3.1 家系报道及分析 | 第26-27页 |
| 3.2 全外显子组测序分析 | 第27-28页 |
| 3.3 候选基因测序分析 | 第28-29页 |
| 3.4 CDH1基因c.468G>C突变在正常人群中的分析 | 第29-30页 |
| 3.5 CDH1基因c.468G>C突变生物信息学分析 | 第30-32页 |
| 4 讨论 | 第32-36页 |
| 4.1 CDH1 基因突变导致 CL/P 相关临床表现 | 第32-34页 |
| 4.2 CDH1基因突变导致CL/P发生的分子机制 | 第34-36页 |
| 5 总结与展望 | 第36-37页 |
| 致谢 | 第37-38页 |
| 参考文献 | 第38-42页 |
