| 摘要 | 第2-4页 |
| abstract | 第4-5页 |
| 引言 | 第7-9页 |
| 对象与方法 | 第9-10页 |
| 1 研究对象 | 第9页 |
| 2 方法 | 第9-10页 |
| 2.1 临床资料采集 | 第9页 |
| 2.2 血液标本采集 | 第9页 |
| 2.3 外送基因检测 | 第9-10页 |
| 结果 | 第10-18页 |
| 1 病例报告 | 第10-13页 |
| 2 基因测序结果 | 第13-15页 |
| 3 突变基因相关蛋白预测结果 | 第15-17页 |
| 4 血清极长链脂肪酸检测结果 | 第17-18页 |
| 讨论 | 第18-21页 |
| 结论 | 第21-22页 |
| 参考文献 | 第22-24页 |
| 综述 | 第24-39页 |
| 参考文献 | 第34-39页 |
| 缩略词表 | 第39-41页 |
| 攻读学位期间研究成果 | 第41-42页 |
| 致谢 | 第42-43页 |