基于全外显子组测序技术筛选痛风相关基因的研究
| 摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-8页 |
| 英文缩略词表 | 第11-13页 |
| 第一章 绪论 | 第13-23页 |
| 1.1 痛风疾病概述及遗传机制 | 第13-15页 |
| 1.2 生物信息学和外显子组测序 | 第15-18页 |
| 1.3 研究背景与研究目的 | 第18-20页 |
| 1.4 研究思路 | 第20-23页 |
| 1.4.1 研究内容 | 第20-21页 |
| 1.4.2 研究方法 | 第21-23页 |
| 第二章 全外显子组测序的材料和方法 | 第23-27页 |
| 2.1 研究对象 | 第23-24页 |
| 2.2 研究仪器与耗材 | 第24-25页 |
| 2.2.1 实验主要试剂 | 第24页 |
| 2.2.2 实验仪器 | 第24-25页 |
| 2.3 DNA提取及检测 | 第25页 |
| 2.4 目标区域序列的富集即外显子捕获技术 | 第25页 |
| 2.5 全外显子组测序 | 第25-27页 |
| 第三章 数据分析 | 第27-43页 |
| 3.1 测序数据分析 | 第27-33页 |
| 3.1.1 测序数据分析软件对比分析 | 第29-31页 |
| 3.1.2 使用SeqMule软件进行SNP分析 | 第31-33页 |
| 3.2 生物信息学分析 | 第33-43页 |
| 3.2.1 筛选重要突变位点 | 第35-40页 |
| 3.2.2 Fisher精确检验 | 第40-43页 |
| 第四章 结果 | 第43-51页 |
| 4.1 测序数据质量处理和参考基因比对分析 | 第43-44页 |
| 4.2 全外显子测序突变点统计 | 第44-45页 |
| 4.3 生物信息学分析结果 | 第45-51页 |
| 第五章 讨论 | 第51-55页 |
| 第六章 结论 | 第55-57页 |
| 6.1 结论 | 第55页 |
| 6.2 展望 | 第55-57页 |
| 致谢 | 第57-59页 |
| 参考文献 | 第59-67页 |
| 附录A 作者在攻读硕士期间学术成果 | 第67-69页 |
| 附录B 部分程序代码 | 第69-72页 |
