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中国汉族人群多基因遗传位点与高原肺水肿易感性的关联研究

摘要第4-6页
ABSTRACT第6-7页
缩略语对照表第8-12页
第一章 绪论第12-23页
    1.1 高原肺水肿第12-13页
        1.1.1 高原肺水肿的概述第12-13页
        1.1.2 高原肺水肿的诊断标准第13页
        1.1.3 严重程度分级第13页
    1.2 高原肺水肿的临床表现第13-15页
        1.2.1 流行病特征第13-15页
        1.2.2 临床检查第15页
    1.3 高原肺水肿的治疗和预防第15-16页
        1.3.1 治疗第15-16页
        1.3.2 预防第16页
    1.4 高原肺水肿的病因第16-18页
        1.4.1 急性高原病(AMS)和低氧血症第16页
        1.4.2 肺毛细血管通透性的可变性第16页
        1.4.3 先天性异常第16-17页
        1.4.4 运动第17页
        1.4.5 炎症因素第17-18页
    1.5 高原肺水肿的分子遗传学研究第18-19页
    1.6 单核苷酸多态性研究第19页
    1.7 立题依据第19-23页
        1.7.1 HAPE易感基因的位点选择依据第19-20页
        1.7.2 端粒长度相关基因的位点选择依据第20-22页
        1.7.3 实验技术路线第22-23页
第二章 材料和方法第23-31页
    2.1 实验仪器设备第23页
    2.2 主要试剂第23-24页
    2.3 研究人群第24-25页
        2.3.1 研究人群的来源第24页
        2.3.2 人群筛选标准第24-25页
    2.4 样本采集与DNA提取与纯度检测第25-26页
        2.4.1 采样第25页
        2.4.2 DNA提取第25页
        2.4.3 DNA纯度检测第25-26页
    2.5 SNP位点选择第26-27页
        2.5.1 HAPE相关基因位点选择第26页
        2.5.2 端粒相关基因位点选择第26-27页
    2.6 SNP分型第27-28页
    2.7 统计分析第28-31页
        2.7.1 人群特征的统计学分析第29页
        2.7.2 哈迪-温伯格平衡检验第29页
        2.7.3 单SNP位点分析第29页
        2.7.4 单体型分析第29-31页
第三章 结果第31-64页
    3.1 Massarray分析第31-33页
    3.2 HAPE对照和病例的主要人群特征第33页
    3.3 候选SNP位点在等位基因模型下与HAPE的相关性第33-39页
    3.4 候选SNP位点在各个模型下(基因型,显性,隐性和加性模型)与HAPE的相关性第39-47页
    3.5 高原肺水肿易感基因上检测的SNP位点连锁不平衡与单体型的构建第47-49页
    3.6 端粒长度相关基因上检测的SNP位点在等位基因模型下与HAPE的相关性第49-52页
    3.7 端粒长度相关基因上检测的SNP位点在各个模型下(基因型,显性,隐性和加性)与HAPE的相关性第52-62页
    3.8 端粒长度相关基因上检测的SNP位点连锁不平衡与单体型的构建第62-64页
第四章 讨论第64-71页
    4.1 AGTR1基因位点和HAPE的相关性分析第65-66页
    4.2 ADRB2基因rs1042718位点和和HAPE的相关性分析第66-67页
    4.3 GSTP1基因rs749174位点和HAPE的关联性分析第67-68页
    4.4 GNB3基因rs4963516位点和HAPE的关联性分析第68页
    4.5 RTEL1基因位点和HAPE的关联性分析第68-69页
    4.6 其他基因位点和HAPE的关联性分析第69-70页
    4.7 本研究的不足之处第70-71页
第五章 结论第71-72页
参考文献第72-82页
附录第82-88页
攻读硕士学位期间取得的科研成果第88-89页
致谢第89页

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