| 摘要 | 第1-9页 |
| Abstract | 第9-13页 |
| 常用缩写词中英文对照表 | 第13-15页 |
| 第一部分 全基因组测序及外显子组测序筛选食管鳞癌发生相关遗传变异 | 第15-57页 |
| 1 前言 | 第15-17页 |
| 2 材料与方法 | 第17-24页 |
| ·材料 | 第17-18页 |
| ·方法 | 第18-24页 |
| 3 结果 | 第24-30页 |
| ·病例信息 | 第24页 |
| ·测序深度及测序覆盖度 | 第24页 |
| ·单核苷酸变异及小片段插入/缺失(SNV & InDel) | 第24-28页 |
| ·拷贝数变异(CNV) | 第28页 |
| ·结构变异(SV) | 第28-30页 |
| 4 讨论 | 第30-40页 |
| 5 结论 | 第40-41页 |
| 6 附表 | 第41-48页 |
| 7 附图 | 第48-57页 |
| 第二部分ZNF750 基因在食管鳞癌发生发展中的作用及机制研究 | 第57-99页 |
| 1 前言 | 第57-58页 |
| 2 材料与方法 | 第58-77页 |
| ·材料 | 第58-64页 |
| ·方法 | 第64-77页 |
| 3 结果 | 第77-82页 |
| ·ZNF750 基因突变位点的Sanger测序验证 | 第77页 |
| ·ZNF750 基因的拷贝数变异验证 | 第77-78页 |
| ·ZNF750 基因在癌组织及癌旁正常组织中的蛋白表达情况 | 第78页 |
| ·野生型与突变型ZNF750 在细胞内的定位 | 第78-79页 |
| ·ZNF750 敲除对食管癌细胞表型的影响 | 第79-80页 |
| ·ZNF750 过表达对食管癌细胞增殖、侵袭及迁移能力的影响 | 第80-81页 |
| ·ZNF750 下游靶基因KLF4 的验证 | 第81-82页 |
| 4 讨论 | 第82-87页 |
| 5 结论 | 第87-88页 |
| 6 附图 | 第88-99页 |
| 参考文献 | 第99-112页 |
| 综述 | 第112-142页 |
| 参考文献 | 第128-142页 |
| 致谢 | 第142-144页 |
| 在学期间承担/参与的科研课题与研究成果 | 第144-146页 |
| 个人简介 | 第146页 |
