| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-9页 |
| 第一章 文献综述 | 第9-23页 |
| 1. 哺乳动物中耳相关疾病或性状的遗传学研究进展 | 第9页 |
| 2. 全基因组关联分析（Genome-wide association study, GWAS）简介 | 第9-11页 |
| ·GWAS 基本概念及其基本原理 | 第9-10页 |
| ·GWAS 数据深度挖掘的策略和方法 | 第10页 |
| ·GWAS 的优势 | 第10-11页 |
| ·GWAS 的应用及展望 | 第11页 |
| 3. 拷贝数变异（Copy number variation, CNV）简介 | 第11-17页 |
| ·拷贝数变异的基本概念 | 第11-12页 |
| ·CNV 的检测方法 | 第12-15页 |
| ·全基因组范围内寻找 CNV | 第12-15页 |
| ·已知 CNV 的检测 | 第15页 |
| ·CNV 对基因表达及表型的影响 | 第15-17页 |
| 4. 实时定量 PCR（real-time quantitative PCR） | 第17-19页 |
| 5. 表达数量性状座位（Expression Quantitative Trait Locus, eQTL） | 第19-21页 |
| ·eQTL 的研究方法 | 第19-21页 |
| ·个体选择 | 第19-20页 |
| ·基因表达分析方法 | 第20页 |
| ·eQTL 定位方法 | 第20页 |
| ·eQTL 定位结果分析 | 第20-21页 |
| ·eQTL 的应用 | 第21页 |
| ·结合 GWAS 和 eQTL 结果，采用整合系统生物学分离重要性状因果基因 | 第21页 |
| ·估计基因表达遗传率 | 第21页 |
| 6. 数量性状转录本（quantitative trait transcript，QTT） | 第21-22页 |
| 7. 本研究的目的和研究意义 | 第22-23页 |
| 第二章 研究正文 | 第23-48页 |
| 1. 前言 | 第23页 |
| 2. 实验材料和方法 | 第23-29页 |
| ·实验动物 | 第23-24页 |
| ·表型测定 | 第24页 |
| ·60K SNP 芯片扫描 | 第24页 |
| ·Meta 分析方法 | 第24页 |
| ·QTL 区间内拷贝数变异（copy number variation, CNV）的验证 | 第24-28页 |
| ·基因序列的生物信息学分析 | 第24-25页 |
| ·QTL 区间内拷贝数变异的分析方法 | 第25-28页 |
| ·绝对定量验证 CNV | 第25-27页 |
| ·个体选择 | 第25页 |
| ·CNV 与内参基因 GAPDH 的连接及构建质粒载体 | 第25-26页 |
| ·标准曲线的建立 | 第26-27页 |
| ·相对定量（ΔΔCt 法）分析 CNV | 第27-28页 |
| ·HMGA2，MSRB3，LEMD3 三个候选基因在苏太猪、纯种杜洛克和二花脸中的表达分析 | 第28页 |
| ·eQTL 和 QTT 统计分析 | 第28-29页 |
| ·三个候选基因的表达量与 CNV 之间的相关性验证 | 第29页 |
| 3. 实验结果 | 第29-44页 |
| ·Meta 分析结果 | 第29-30页 |
| ·目标区域内拷贝数变异分析结果 | 第30-39页 |
| ·绝对定量 PCR 验证 1.137 Mb 区间内两个 CNV（SSC5：32.157-32.227 Mb和 SSC5：32.227-32.267 Mb）结果 | 第30-31页 |
| ·使用相对定量 PCR 检测目标区域四个 CNV 结果 | 第31-39页 |
| ·苏太猪全同胞耳面积极端个体的三个候选基因的表达分析 | 第39-41页 |
| ·eQTL 和 QTT 分析结果 | 第41-42页 |
| ·三个候选基因在纯种二花脸和纯种杜洛克中的表达分析结果 | 第42-43页 |
| ·三个基因的表达量与 MSRB3 内两个 CNV 基因型之间的相关性分析结果 | 第43-44页 |
| 4. 分析与讨论 | 第44-48页 |
| ·Meta 分析有助于精细定位 QTL 区间及发现新的易感位点 | 第44-45页 |
| ·CNV 在资源家系不同 QTL 基因型个体和不同耳朵大小的地方猪种中的结果分析 | 第45页 |
| ·HMGA2，MSRB3，LEMD3 三个基因在苏太猪全同胞耳面积极端个体以及纯种杜洛克和二花脸中的表达结果分析 | 第45页 |
| ·HMGA2，MSRB3，LEMD3 三个基因的 eQTL 和 QTT 结果分析 | 第45-46页 |
| ·三个基因的表达量与 MSRB3 两个 CNV 之间的相关性结果分析 | 第46页 |
| ·关于 MSRB3 作为猪耳面积因果基因的分析 | 第46-47页 |
| ·研究展望 | 第47-48页 |
| 小结 | 第48-49页 |
| 参考文献 | 第49-55页 |
| 致谢 | 第55页 |
