| 中文摘要 | 第1-10页 |
| Abstract | 第10-16页 |
| 第一部分 单基因肥胖的分子遗传学研究 | 第16-79页 |
| 1. 前言 | 第16-18页 |
| 2. 实验材料 | 第18-26页 |
| 3. 实验方法 | 第26-38页 |
| ·样品采集 | 第26页 |
| ·基因组DNA提取 | 第26-27页 |
| ·已知单基因肥胖致病基因的筛查 | 第27-29页 |
| ·全基因组连锁分析连锁分析及CNV检测 | 第29-33页 |
| ·外显子组测序及家系内测序结果验证 | 第33-36页 |
| ·突变同源性分析 | 第36-38页 |
| 4. 实验结果 | 第38-54页 |
| ·家系临床表现 | 第38-40页 |
| ·已知肥胖基因的筛查结果 | 第40-43页 |
| ·芯片扫描结果及微卫星标记连锁分析验证 | 第43-47页 |
| ·外显子组测序结果分析及验证 | 第47-54页 |
| 5. 讨论 | 第54-63页 |
| ·过度生长与肥胖 | 第54-55页 |
| ·外显子组测序及其在复杂疾病中的应用 | 第55-56页 |
| ·EFCAB4B有可能是肥胖的致病基因 | 第56-57页 |
| ·瘦素与肥胖 | 第57-60页 |
| ·MC4R与肥胖 | 第60-61页 |
| ·常见变异对体重的影响 | 第61-63页 |
| 6. 小结 | 第63-64页 |
| 7. 参考文献 | 第64-67页 |
| 8. 文献综述 | 第67-79页 |
| 参考文献 | 第76-79页 |
| 第二部分 三种遗传性皮肤病的分子遗传学研究 | 第79-153页 |
| 一、Bazex-Dupre-Christol综合征致病基因突变筛查 | 第79-105页 |
| 1. 前言 | 第79-81页 |
| 2. 实验材料 | 第81-82页 |
| 3. 实验方法 | 第82-88页 |
| ·外显子组测序 | 第82-83页 |
| ·外显子组测序结果验证 | 第83页 |
| ·外显子组测序原始结果查看及测序 | 第83-85页 |
| ·CNV分析及结果验证 | 第85-88页 |
| 4. 实验结果 | 第88-95页 |
| ·外显子组测序结果 | 第88-89页 |
| ·测序结果分析及测序验证 | 第89-90页 |
| ·外显子组原始数据查看及测序验证 | 第90-91页 |
| ·CNV分析及结果验证 | 第91-95页 |
| 5. 讨论 | 第95-102页 |
| ·BDCS的临床表现及鉴别诊断 | 第95-97页 |
| ·基底细胞癌的分子机制研究进展 | 第97-98页 |
| ·BDCS的致病基因研究 | 第98-100页 |
| ·连锁区域内患者重复的机制探讨和致病性分析 | 第100-102页 |
| 6. 小结 | 第102-103页 |
| 7. 参考文献 | 第103-105页 |
| 二、X连锁少汗型外胚层发育不良EDA基因致病突变的鉴定 | 第105-130页 |
| 1. 前言 | 第105-107页 |
| 2. 实验材料 | 第107-110页 |
| 3. 实验方法 | 第110-116页 |
| ·血液样品的采集 | 第110页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第110页 |
| ·EDA基因突变检测 | 第110-114页 |
| ·高危胎儿的产前诊断 | 第114-116页 |
| 4. 实验结果 | 第116-122页 |
| ·EDA基因突变的鉴定 | 第116-120页 |
| ·产前诊断结果 | 第120-122页 |
| 5. 讨论 | 第122-127页 |
| ·无汗/少汗型外胚层发育不良的致病基因及EDA信号通路 | 第122-123页 |
| ·EDA基因错义突变分析 | 第123-124页 |
| ·EDA基因缺失突变分析 | 第124-127页 |
| 6. 小结 | 第127-128页 |
| 7. 参考文献 | 第128-130页 |
| 三、先天性无痛伴无汗NTRK1基因致病突变鉴定 | 第130-153页 |
| 1. 前言 | 第130-132页 |
| 2. 实验材料 | 第132-134页 |
| 3. 实验方法 | 第134-139页 |
| 4. 实验结果 | 第139-146页 |
| ·NTRK1基因突变鉴定 | 第139-142页 |
| ·三个错义突变的生物信息学分析 | 第142-146页 |
| 5. 讨论 | 第146-150页 |
| ·CIPA的临床表型与NGF-TRKA通路 | 第146-147页 |
| ·NTRK1基因与TRKA蛋白 | 第147-148页 |
| ·NTRK1基因突变分析 | 第148-149页 |
| ·基因型与表型的相关性 | 第149-150页 |
| 6. 小结 | 第150-151页 |
| 7. 参考文献 | 第151-153页 |
| 英文名词及缩写 | 第153-155页 |
| 致谢 | 第155-156页 |
| 个人简历 | 第156-158页 |
