| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-9页 |
| 前言 | 第9-11页 |
| 第一部分 药物代谢酶基因CYP2C9的国内外研究进展 | 第11-21页 |
| 一.CYP2C9基因多态性及其发生机制 | 第11-15页 |
| 二.CYP2C9基因型与代谢表型的关系 | 第15-16页 |
| 三.CYP2C9基因多态性对药物代谢的影响 | 第16-18页 |
| 四.CYP2C9基因多态性与疾病的易感性 | 第18-20页 |
| 五.结语 | 第20-21页 |
| 第二部分 中国少数民族全血基因组DNA样本库的建立 | 第21-30页 |
| 第一节 血液的采集 | 第21-24页 |
| 一.研究对象的选择 | 第21页 |
| 二.实验试剂及仪器 | 第21-22页 |
| 三.实验方法 | 第22-23页 |
| 四.实验结果 | 第23-24页 |
| 第二节 中国少数民族全血基因组DNA样本库的建立 | 第24-29页 |
| 一、实验仪器及试剂 | 第24页 |
| 二.实验方法 | 第24-25页 |
| 三.实验结果 | 第25-29页 |
| 第三节 讨论 | 第29-30页 |
| 第三部分 药物代谢酶基因CYP2C9在维吾尔族人群中的遗传多态性分布研究 | 第30-59页 |
| 第一节 CYP2C9基因的生物信息学分析 | 第30-35页 |
| 一.实验材料与方法 | 第30页 |
| 二.分析结果 | 第30-35页 |
| 第二节 CYP2C9基因及各外显子序列的扩增 | 第35-45页 |
| 一.实验材料 | 第35-37页 |
| 二.实验方法 | 第37-42页 |
| 三.实验结果 | 第42-45页 |
| 第三节 CYP2C9基因突变位点筛查 | 第45-53页 |
| 一.实验材料与方法 | 第45页 |
| 二.实验结果 | 第45-53页 |
| 小结 | 第53-55页 |
| 讨论 | 第55-59页 |
| 第四部分 CYP2C9基因突变位点的构建 | 第59-74页 |
| 一.实验材料 | 第59-61页 |
| 二.实验方法 | 第61-66页 |
| 三.实验结果 | 第66-73页 |
| 小结 | 第73-74页 |
| 第五部分 讨论 | 第74-76页 |
| 参考文献 | 第76-80页 |
| 附录 | 第80-96页 |
| 附录1.少数民族遗传信息调查表 | 第80-81页 |
| 附录2.知情同意书样版 | 第81-83页 |
| 附录3.中国少数民族血样DNA收集整理保存技术规程 | 第83-87页 |
| 附录4.CYP2C9基因各外显子的测序图谱 | 第87-93页 |
| 附录5.CYP2C9CDS及其定点突变137G>A、222A>G、356A>G 的测序图谱 | 第93-96页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文目录 | 第96-97页 |
| 致谢 | 第97-98页 |
