| 中文摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-9页 |
| 前言 | 第9-13页 |
| 一、国外研究概况 | 第9-11页 |
| 二、国内研究进展 | 第11-12页 |
| 三、目前存在的问题 | 第12-13页 |
| 实验设计与实验流程 技术路线图 | 第13-14页 |
| 第一部分：淋巴细胞LDL-R 表达量及功能检测方法的建立 | 第14-31页 |
| 一、 研究对象、材料与仪器 | 第14页 |
| 二、实验方法 | 第14-19页 |
| 三、实验结果 | 第19-28页 |
| 讨论 | 第28-31页 |
| 第二部分： LDL-R 功能检测方法在诊断FH 患者中的应用 | 第31-57页 |
| 一、入选研究对象并进行临床资料收集 | 第31-37页 |
| （一） 研究对象 | 第31-32页 |
| （二） 实验方法 | 第32-34页 |
| （三） 实验结果 | 第34-37页 |
| 二、检测研究对象的淋巴细胞LDL-R 功能 | 第37-40页 |
| （一） 研究对象 | 第37-38页 |
| （二） 实验方法 | 第38页 |
| （三） 实验结果 | 第38-40页 |
| 三、初步确定LDL-R 基因突变的可疑功能域 | 第40-41页 |
| （一） 研究对象 | 第40页 |
| （二） 实验方法 | 第40页 |
| （三） 实验结果 | 第40-41页 |
| 四、核苷酸序列分析确定FH 患者 | 第41-53页 |
| （一） 研究对象 | 第41-43页 |
| （二） 实验方法 | 第43-47页 |
| （四） 实验结果 | 第47-53页 |
| 讨论 | 第53-57页 |
| 结论 | 第57-58页 |
| 参考文献 | 第58-61页 |
| 主要英文缩略语 | 第61-62页 |
| 综述 | 第62-74页 |
| 参考文献 | 第69-74页 |
| 成果目录 | 第74-75页 |
| 致谢 | 第75页 |