中文摘要 | 第1-7页 |
英文摘要 | 第7-10页 |
前言 | 第10-12页 |
技术路线 | 第12-13页 |
第一部分 FH 患者及家系的采集与临床资料收集 | 第13-25页 |
一、实验材料 | 第13-15页 |
二、实验方法 | 第15-16页 |
三、结果 | 第16-23页 |
四、讨论 | 第23-25页 |
第二部分 连锁分析初筛候选基因方法的建立 | 第25-43页 |
一、实验材料 | 第25-27页 |
二、实验方法 | 第27-32页 |
三、结果 | 第32-40页 |
四、讨论 | 第40-43页 |
第三部分 致病基因突变的筛查与分析 | 第43-48页 |
一、实验材料 | 第43-44页 |
二、实验方法 | 第44-46页 |
三、结果 | 第46-47页 |
四、讨论 | 第47-48页 |
结论 | 第48-49页 |
参考文献 | 第49-52页 |
附录 1: 主要英文缩略语索引 | 第52-53页 |
综述 | 第53-65页 |
参考文献 | 第60-65页 |
致谢 | 第65页 |