| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 缩略词表 | 第10-12页 |
| 第一部分 应用二代测序诊断1例Papillorenal综合征 | 第12-48页 |
| 前言 | 第12-13页 |
| 材料与方法 | 第13-26页 |
| 结果 | 第26-32页 |
| 讨论 | 第32-34页 |
| 结论 | 第34页 |
| 参考文献 | 第34-38页 |
| 综述 | 第38-48页 |
| 参考文献 | 第44-48页 |
| 第二部分 先证者诊断为IgA肾病的家族性血尿家系基因变异分析 | 第48-79页 |
| 前言 | 第48-49页 |
| 材料与方法 | 第49-51页 |
| 结果 | 第51-71页 |
| 讨论 | 第71-76页 |
| 结论 | 第76页 |
| 参考文献 | 第76-79页 |
| 在读期间发表论文和参加科研工作情况说明 | 第79-80页 |
| 致谢 | 第80页 |