| 摘要 | 第4-5页 |
| ABSTRACT | 第5-6页 |
| 一、前言 | 第7-10页 |
| 二、材料与方法 | 第10-38页 |
| (一) 实验材料 | 第10-16页 |
| 1. 研究对象 | 第10页 |
| 2. 主要仪器设备及试剂 | 第10-16页 |
| (二) 实验方法 | 第16-38页 |
| 1. 技术路线 | 第16页 |
| 2. 家系资料的采集 | 第16页 |
| 3. 家系样本的采集和处理 | 第16-20页 |
| 4. NTRK1基因的突变检测 | 第20-37页 |
| 5. 候选突变致病性分析 | 第37-38页 |
| 三、结果 | 第38-51页 |
| (一) 临床表现 | 第38-40页 |
| (二) CIPA家系的突变鉴定 | 第40-51页 |
| 1. NTRK1基因外显子及其毗邻区域一代测序分析 | 第40-42页 |
| 2. 家系22的突变分析 | 第42页 |
| 3. 内含子突变的Mini-gene分析 | 第42-43页 |
| 4. 大片段缺失的检测 | 第43-45页 |
| 5. 深部内含子突变的检测 | 第45-47页 |
| 6. 新突变的致病性预测 | 第47-48页 |
| 7. 本研究突变总结 | 第48-51页 |
| 四、讨论 | 第51-56页 |
| 五、结论 | 第56-57页 |
| 参考文献 | 第57-62页 |
| 英文缩略语 | 第62-63页 |
| 应用软件、网站及数据库 | 第63-64页 |
| 致谢 | 第64-66页 |