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基于线粒体母系遗传研究肾阳虚体质能量代谢低下的分子机制

中文摘要第2-4页
Abstract第4-6页
缩略词表第7-10页
前言第10-11页
第一章 线粒体母系遗传与肾阳虚体质能量代谢低下的关联分析第11-18页
    1.1 线粒体的母系遗传第11-12页
    1.2 线粒体的产能与相关疾病第12-13页
    1.3 线粒体与肾阳虚体质第13-18页
        1.3.1 体质学说源流与肾阳虚体质学说相关研究进展第13-15页
        1.3.2 线粒体酶学与能量代谢异常性疾病的相关研究进展第15-16页
        1.3.3 线粒体DNA标记与肾阳虚体质相关研究进展第16-18页
第二章 肾阳虚体质家系的筛选及纳入第18-22页
    2.1 研究背景第18-19页
    2.2 肾阳虚体质家系的纳入第19-20页
        2.2.1 肾阳虚体质与阴阳平和质的判定第19页
        2.2.2 家系要求第19页
        2.2.3 年龄组划分第19页
        2.2.4 纳入标准第19页
        2.2.5 排除标准第19-20页
        2.2.6 家系判定第20页
    2.3 肾阳虚体质家系的样本采集第20页
    2.4 讨论第20-22页
第三章 肾阳虚体质家系线粒体能量代谢相关酶学的研究第22-34页
    3.1 研究背景第22页
    3.2 材料与方法第22-25页
        3.2.1 线粒体的分离第22-24页
        3.2.2 线粒体酶学检测第24页
        3.2.3 线粒体膜电位检测第24-25页
    3.3 结果第25-32页
        3.3.1 .线粒体ATP酶、Na+K+-ATP酶活第25-27页
        3.3.2 线粒体膜电位测定第27-28页
        3.3.3 线粒体呼吸链复合物活性第28-32页
    3.4 讨论第32-33页
    3.5 结论第33-34页
第四章 肾阳虚体质家系线粒体全外显子测序分析第34-58页
    4.1 背景介绍第34页
    4.2 材料与方法第34-40页
        4.2.1 样本采集第34页
        4.2.2 样本质检第34-35页
        4.2.3 测序实验第35-40页
    4.3 基础数据分析第40-42页
        4.3.1 分析流程图第40-41页
        4.3.2 分析内容第41-42页
    4.4 基础分析结果第42-47页
        4.4.1 原始数据质量评估第42页
        4.4.2 测序数据质量评估结果第42页
        4.4.3 基因组比对(Mapping)结果第42-43页
        4.4.4 测序深度与覆盖度统计第43-45页
        4.4.5 SNV和InDel检测第45页
        4.4.6 变异结果统计第45-47页
    4.5 结果图形展示第47-49页
        4.5.1 突变频数分布图第47-48页
        4.5.2 插入缺失长度分布图第48-49页
        4.5.3 突变功能分布图第49页
    4.6 CNV检测统计第49-50页
    4.7 家系关联分析,筛选与疾病相关的位点第50-56页
        4.7.1 分析流程第50-51页
        4.7.2 结果第51-56页
    4.8 讨论第56-58页
第五章 肾阳虚体质家系存在问题及展望第58-60页
    5.1 符合研究要求的家系样本的筛选难度第58页
    5.2 异常酶学改变及突变位点需要进一步的实验验证第58-60页
致谢第60-61页
参考文献第61-69页
论文综述第69-75页
    参考文献第73-75页
附表1第75-76页
附表2第76-77页
附表3第77-78页

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