| 中文摘要 | 第2-4页 |
| Abstract | 第4-6页 |
| 缩略词表 | 第7-10页 |
| 前言 | 第10-11页 |
| 第一章 线粒体母系遗传与肾阳虚体质能量代谢低下的关联分析 | 第11-18页 |
| 1.1 线粒体的母系遗传 | 第11-12页 |
| 1.2 线粒体的产能与相关疾病 | 第12-13页 |
| 1.3 线粒体与肾阳虚体质 | 第13-18页 |
| 1.3.1 体质学说源流与肾阳虚体质学说相关研究进展 | 第13-15页 |
| 1.3.2 线粒体酶学与能量代谢异常性疾病的相关研究进展 | 第15-16页 |
| 1.3.3 线粒体DNA标记与肾阳虚体质相关研究进展 | 第16-18页 |
| 第二章 肾阳虚体质家系的筛选及纳入 | 第18-22页 |
| 2.1 研究背景 | 第18-19页 |
| 2.2 肾阳虚体质家系的纳入 | 第19-20页 |
| 2.2.1 肾阳虚体质与阴阳平和质的判定 | 第19页 |
| 2.2.2 家系要求 | 第19页 |
| 2.2.3 年龄组划分 | 第19页 |
| 2.2.4 纳入标准 | 第19页 |
| 2.2.5 排除标准 | 第19-20页 |
| 2.2.6 家系判定 | 第20页 |
| 2.3 肾阳虚体质家系的样本采集 | 第20页 |
| 2.4 讨论 | 第20-22页 |
| 第三章 肾阳虚体质家系线粒体能量代谢相关酶学的研究 | 第22-34页 |
| 3.1 研究背景 | 第22页 |
| 3.2 材料与方法 | 第22-25页 |
| 3.2.1 线粒体的分离 | 第22-24页 |
| 3.2.2 线粒体酶学检测 | 第24页 |
| 3.2.3 线粒体膜电位检测 | 第24-25页 |
| 3.3 结果 | 第25-32页 |
| 3.3.1 .线粒体ATP酶、Na+K+-ATP酶活 | 第25-27页 |
| 3.3.2 线粒体膜电位测定 | 第27-28页 |
| 3.3.3 线粒体呼吸链复合物活性 | 第28-32页 |
| 3.4 讨论 | 第32-33页 |
| 3.5 结论 | 第33-34页 |
| 第四章 肾阳虚体质家系线粒体全外显子测序分析 | 第34-58页 |
| 4.1 背景介绍 | 第34页 |
| 4.2 材料与方法 | 第34-40页 |
| 4.2.1 样本采集 | 第34页 |
| 4.2.2 样本质检 | 第34-35页 |
| 4.2.3 测序实验 | 第35-40页 |
| 4.3 基础数据分析 | 第40-42页 |
| 4.3.1 分析流程图 | 第40-41页 |
| 4.3.2 分析内容 | 第41-42页 |
| 4.4 基础分析结果 | 第42-47页 |
| 4.4.1 原始数据质量评估 | 第42页 |
| 4.4.2 测序数据质量评估结果 | 第42页 |
| 4.4.3 基因组比对(Mapping)结果 | 第42-43页 |
| 4.4.4 测序深度与覆盖度统计 | 第43-45页 |
| 4.4.5 SNV和InDel检测 | 第45页 |
| 4.4.6 变异结果统计 | 第45-47页 |
| 4.5 结果图形展示 | 第47-49页 |
| 4.5.1 突变频数分布图 | 第47-48页 |
| 4.5.2 插入缺失长度分布图 | 第48-49页 |
| 4.5.3 突变功能分布图 | 第49页 |
| 4.6 CNV检测统计 | 第49-50页 |
| 4.7 家系关联分析,筛选与疾病相关的位点 | 第50-56页 |
| 4.7.1 分析流程 | 第50-51页 |
| 4.7.2 结果 | 第51-56页 |
| 4.8 讨论 | 第56-58页 |
| 第五章 肾阳虚体质家系存在问题及展望 | 第58-60页 |
| 5.1 符合研究要求的家系样本的筛选难度 | 第58页 |
| 5.2 异常酶学改变及突变位点需要进一步的实验验证 | 第58-60页 |
| 致谢 | 第60-61页 |
| 参考文献 | 第61-69页 |
| 论文综述 | 第69-75页 |
| 参考文献 | 第73-75页 |
| 附表1 | 第75-76页 |
| 附表2 | 第76-77页 |
| 附表3 | 第77-78页 |
