二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究
| 摘要 | 第6-7页 |
| Abstract | 第7页 |
| 英文缩略语表 | 第9-10页 |
| 前言 | 第10-13页 |
| 材料与方法 | 第13-25页 |
| 1 研究对象 | 第13页 |
| 2 仪器与试剂 | 第13-14页 |
| 2.1 主要仪器 | 第13-14页 |
| 2.2 主要试剂 | 第14页 |
| 3 方法 | 第14-25页 |
| 3.1 样本采集与DNA制备 | 第14-16页 |
| 3.2 DNA浓度定量 | 第16页 |
| 3.3 设计引物 | 第16页 |
| 3.4 文库制备 | 第16-18页 |
| 3.5 文库的片段大小分布 | 第18-19页 |
| 3.6 文库的浓度定量 | 第19页 |
| 3.7 测序 | 第19页 |
| 3.8 数据分析 | 第19-20页 |
| 3.9 Sanger测序验证 | 第20页 |
| 3.10 基因型与表型关系分析 | 第20-25页 |
| 结果 | 第25-36页 |
| 1 数据质量控制 | 第25-26页 |
| 2 检测结果分析 | 第26-31页 |
| 2.1 突变检出率 | 第26-27页 |
| 2.2 突变类型 | 第27页 |
| 2.3 突变频率 | 第27-30页 |
| 2.4 PAH基因新突变 | 第30-31页 |
| 3 Sanger测序验证结果 | 第31页 |
| 4 基因型与表型的关系 | 第31页 |
| 5 新疆与国内其他地区PKU突变频率比较 | 第31-36页 |
| 讨论 | 第36-40页 |
| 结论 | 第40-41页 |
| 参考文献 | 第41-44页 |
| 综述 | 第44-52页 |
| 参考文献 | 第48-52页 |
| 致谢 | 第52-53页 |
| 作者简介 | 第53-55页 |
| 导师评阅表 | 第55页 |
