| 摘要 | 第8-9页 |
| ABSTRACT | 第9页 |
| 第一章 绪论 | 第10-20页 |
| 1.1 课题来源 | 第10页 |
| 1.2 课题背景 | 第10-13页 |
| 1.2.1 遗传信息中的变异 | 第11-13页 |
| 1.2.2 拷贝数变异检测的意义 | 第13页 |
| 1.3 国内外相关研究及进展 | 第13-17页 |
| 1.3.1 当前CNVs检测技术概况 | 第13-14页 |
| 1.3.2 确定CNVs的常用统计模型方法 | 第14-17页 |
| 1.4 本论文完成的工作 | 第17-18页 |
| 1.5 论文的组织结构 | 第18-20页 |
| 第二章 基于BIC的CNVs检测及窗口划分改进策略 | 第20-34页 |
| 2.1 基于贝叶斯信息准则的CNVs检测方法介绍 | 第20-28页 |
| 2.1.1 相关背景 | 第20-21页 |
| 2.1.2 基于BIC方法检测CNVs的工作流程 | 第21-23页 |
| 2.1.3 基于BIC的CNVs检测的数据结构及效果、性能分析 | 第23-28页 |
| 2.1.4 测试环境与基础测试数据 | 第28页 |
| 2.2 改进的初始窗口划分设计方案 | 第28-32页 |
| 2.2.1 现有常见的窗口划分策略 | 第29页 |
| 2.2.2 改进的窗口划分方案设计 | 第29-32页 |
| 2.3 改进初始窗口划分策略的检测效果 | 第32页 |
| 2.4 本章小结 | 第32-34页 |
| 第三章 基于BIC的CNVs检测的分割算法及并行优化 | 第34-45页 |
| 3.1 贝叶斯信息准则简介 | 第34-35页 |
| 3.2 基于BIC的CNVs检测的统计模型及分割算法 | 第35-37页 |
| 3.3 基于BIC检测方法的分割算法优化 | 第37-42页 |
| 3.3.1 分割算法的并行优化方案 | 第38-40页 |
| 3.3.2 分割算法的并行设计实现 | 第40-42页 |
| 3.4 优化结果分析 | 第42-44页 |
| 3.4.1 测试环境配置及数据集 | 第42-43页 |
| 3.4.2 并行优化后分割算法及 CNVs 检测的结果 | 第43-44页 |
| 3.5 本章小结 | 第44-45页 |
| 第四章 基于NGS的绝对拷贝数变异检测Abs CN-seq及优化 | 第45-59页 |
| 4.1 Abs CN-seq及相关背景介绍 | 第45-47页 |
| 4.1.1 肿瘤细胞纯度、倍数性和绝对拷贝数检测 | 第45-46页 |
| 4.1.2 Abs CN-seq原理与流程 | 第46-47页 |
| 4.2 Abs CN-seq的优化可行性 | 第47-51页 |
| 4.2.1 Abs CN-seq统计模型 | 第48-50页 |
| 4.2.2 最小目标函数 | 第50-51页 |
| 4.2.3 估计算法及优化可行性 | 第51页 |
| 4.3 Abs CN-seq并行优化的实现 | 第51-54页 |
| 4.3.1 网格搜索法求解目标函数 | 第52-53页 |
| 4.3.2 网格搜索法求解目标函数的并行优化 | 第53-54页 |
| 4.4 Abs CN-seq的优化效果分析 | 第54-58页 |
| 4.4.1 测试环境介绍 | 第54-55页 |
| 4.4.2 格点搜索法的检测效果 | 第55页 |
| 4.4.3 格点搜索法的并行优化性能分析 | 第55-58页 |
| 4.5 本章小结 | 第58-59页 |
| 第五章 总结 | 第59-61页 |
| 5.1 论文总结 | 第59-60页 |
| 5.2 研究展望 | 第60-61页 |
| 致谢 | 第61-63页 |
| 参考文献 | 第63-66页 |
| 作者在学期间取得的学术成果 | 第66页 |
