| 中文摘要 | 第6-10页 |
| 英文摘要 | 第10-14页 |
| 符号说明 | 第15-17页 |
| 第一部分：结节性硬化症的的表型分析 | 第17-45页 |
| 前言 | 第17-22页 |
| 材料和方法 | 第22-23页 |
| 结果 | 第23-32页 |
| 讨论 | 第32-35页 |
| 创新性和局限性 | 第35-36页 |
| 结论 | 第36-37页 |
| 附表 | 第37-38页 |
| 参考文献 | 第38-45页 |
| 第二部分：结节性硬化症的基因诊断研究 | 第45-102页 |
| 前言 | 第45-48页 |
| 材料方法 | 第48-49页 |
| 实验方法 | 第49-54页 |
| 结果 | 第54-75页 |
| 讨论 | 第75-79页 |
| 谢新性和局限性 | 第79-80页 |
| 结论 | 第80-81页 |
| 附表 | 第81-95页 |
| 参考文献 | 第95-102页 |
| 致谢 | 第102-104页 |
| 在读期间发表论文 | 第104-105页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第105-106页 |
| 英文论文(一) | 第106-115页 |
| 英文论文(二) | 第115-127页 |