| 第一部分 中文摘要 | 第3-5页 |
| The First Part Abstract | 第5-7页 |
| 第二部分 中文摘要 | 第7-8页 |
| The Second Part Abstract | 第8-10页 |
| 英文缩略河表 | 第10-15页 |
| 第一部分 | 第15-51页 |
| 第一章 前言 | 第15-17页 |
| 第二章 材料及方法 | 第17-30页 |
| 2.1 研究对象 | 第17页 |
| 2.1.1 入选标准 | 第17页 |
| 2.1.2 排除标准 | 第17页 |
| 2.2 研究对象资料采集 | 第17-19页 |
| 2.2.1 病史资料采集 | 第17-18页 |
| 2.2.2 耳鼻咽喉及全身检查 | 第18页 |
| 2.2.3 听力学检查 | 第18页 |
| 2.2.4 血样采集 | 第18-19页 |
| 2.3 检测和评估标准 | 第19-20页 |
| 2.3.1 仪器 | 第19页 |
| 2.3.2 听力学检测标准 | 第19页 |
| 2.3.3 听力学评估 | 第19-20页 |
| 2.4 实验材料 | 第20-21页 |
| 2.4.1 试剂及仪器 | 第20-21页 |
| 2.5 相关互联网网站和软件 | 第21页 |
| 2.6 实验方法 | 第21-30页 |
| 2.6.1 磁珠法提取基因组DNA | 第21-22页 |
| 2.6.2 基因组DNA的检测分析 | 第22-23页 |
| 2.6.3 SNPscan法针对GJB2、mtDNA、SLC26A4基因进行检测 | 第23-24页 |
| 2.6.4 Sanger测序法针对GJB2、mtDNA、SLC26A4基因进行检测 | 第24-29页 |
| 2.6.5 统计学分析 | 第29-30页 |
| 第三章 结果 | 第30-41页 |
| 3.1 临床资料结果 | 第30-31页 |
| 3.1.1 研究对象性别、年龄分布 | 第30页 |
| 3.1.2 各民族听力损失分级情况 | 第30-31页 |
| 3.2 GJB2、SLC26A4和mtDNA基因突变检测结果 | 第31-41页 |
| 3.2.1 应用SNPscan法对各族进行常见聋病基因检测的结果 | 第31-32页 |
| 3.2.2 Sanger测序法对各民族进行常见聋病基因检测的结果 | 第32-33页 |
| 3.2.3 Sanger测序法各族基因突变等位基因数检测结果 | 第33-34页 |
| 3.2.4 应用SNPscan法对各民族进行GJB2基因检测的结果 | 第34-35页 |
| 3.2.5 应用Sanger测序法对各民族进行GJB2基因检测的结果 | 第35页 |
| 3.2.6 应用SNPscan法对各民族进行SLC26A4基因检测的结果 | 第35-36页 |
| 3.2.7 应用Sanger测序法对各民族进行SLC26A4基因检测的结果 | 第36页 |
| 3.2.8 应用SNPscan法对各民族进行mtDNA基因检测的结果 | 第36页 |
| 3.2.9 应用Sanger测序法对各民族进行mtDNA基因检测的结果 | 第36-37页 |
| 3.2.10 SNPscan法对各民族基因突变位点检测截图 | 第37-38页 |
| 3.2.11 Sanger测序法SNPscan法对各民族基因突变位点检测截图 | 第38-39页 |
| 3.2.12 统计学分析 | 第39-41页 |
| 第四章 讨论 | 第41-46页 |
| 4.1 SNPscan法在甘肃特有少数民族常见聋病基因筛查的流行病学分析 | 第41-42页 |
| 4.2 SNPscan法与Sanger测序法在甘肃特有少数民族常见聋病基因筛查的对比研究 | 第42-46页 |
| 第五章 结论 | 第46-47页 |
| 第一部分 参考文献 | 第47-51页 |
| 第二部分 | 第51-68页 |
| 第一章 前言 | 第51-54页 |
| 第二章 材料及方法 | 第54-58页 |
| 2.1 研究对象 | 第54页 |
| 2.1.1 入选标准 | 第54页 |
| 2.1.2 排除标准 | 第54页 |
| 2.2 研究对象资料采集 | 第54-55页 |
| 2.2.1 病史资料采集 | 第54-55页 |
| 2.2.2 耳鼻咽喉及全身检查 | 第55页 |
| 2.2.3 血样采集 | 第55页 |
| 2.3 检测和评估标准 | 第55页 |
| 2.4 实验材料 | 第55-56页 |
| 2.4.1 仪器及试剂 | 第55-56页 |
| 2.5 相关互联网网站及软件 | 第56页 |
| 2.6 实验方法 | 第56-58页 |
| 2.6.1 磁珠法提取基因组DNA | 第56页 |
| 2.6.2 基因组DNA的检测分析 | 第56-57页 |
| 2.6.3 SNPsacn法针对GJB2,mtDNA、SLC26A4基因进行检测 | 第57页 |
| 2.6.4 Sanger测序针对GJB2、mtDNA、SLC26A4基因进行检测 | 第57页 |
| 2.6.5 统计学分析 | 第57-58页 |
| 第三章 结果 | 第58-61页 |
| 3.1 临床资料结果 | 第58页 |
| 3.1.1 研究对象性别、年龄分布 | 第58页 |
| 3.2 GJB2、mtDNA、SLC26A4基因突变检测结果 | 第58-59页 |
| 3.2.1 SNPscan法在甘肃省重症监护室100例新生儿聋病基因筛查结果 | 第58-59页 |
| 3.2.2 Sanger测序法对重症监护室1306例新生儿进行聋病基因筛查结果 | 第59页 |
| 3.3 致病突变位点截图 | 第59-60页 |
| 3.3.1 SNPscan法100例重症监护室新生儿mtDNA A1555G突变位点截图 | 第59-60页 |
| 3.3.2 Sanger测序法对甘肃省1306例新生儿聋病基因筛查致病突变位点截图 | 第60页 |
| 3.4 统计学分析结果 | 第60-61页 |
| 第四章 讨论 | 第61-65页 |
| 4.1 甘肃省重症监护室100例新生儿聋病基因筛查结果分析 | 第61-62页 |
| 4.2 SNPscan法与Sanger测序法用于高危新生儿聋病基因检测的对比分析研究 | 第62-65页 |
| 第五章 结论 | 第65-66页 |
| 第二部分 参考文献 | 第66-68页 |
| 个人简历 | 第68-69页 |
| 致谢 | 第69页 |
