单基因遗传病的突变筛查与分子遗传学分析
| 第一部分 | 第1-63页 |
| 摘要 | 第8-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 前言 | 第11-16页 |
| ·多指畸形概述 | 第11-13页 |
| ·轴后多指研究现状 | 第13-14页 |
| ·三指节拇指类畸形研究进展 | 第14-15页 |
| ·本课题的目的 | 第15-16页 |
| 材料与方法 | 第16-31页 |
| ·试剂 | 第16-18页 |
| ·仪器 | 第18-19页 |
| ·主要实验方法 | 第19-26页 |
| ·家系资料 | 第26-28页 |
| ·实验设计和技术路线 | 第28-31页 |
| 结果 | 第31-46页 |
| ·轴前多指家系 | 第31-40页 |
| ·轴后多指基因分析结果 | 第40-46页 |
| 讨论 | 第46-58页 |
| ·肢体的结构与发育 | 第46-49页 |
| ·ZRS:404G>C是致病突变 | 第49-51页 |
| ·基因调控区碱基取代的形式与表型异质性相关 | 第51-53页 |
| ·轴后多指关键区域的排除性分析 | 第53-55页 |
| ·ZRS突变对轴后多指区域分析的启示 | 第55-56页 |
| ·肢端发育研究的前景 | 第56-58页 |
| 小结 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-63页 |
| 第二部分 | 第63-107页 |
| 摘要 | 第64-65页 |
| Abstract | 第65-67页 |
| 前言 | 第67-70页 |
| ·MPS Ⅳ的临床表型 | 第67-68页 |
| ·MPS Ⅳ的流行病学调查 | 第68页 |
| ·MPS Ⅳ的分子机理 | 第68-69页 |
| ·MPS Ⅳ的诊断、治疗和存在的问题 | 第69-70页 |
| 材料与方法 | 第70-78页 |
| ·研究对象 | 第70页 |
| ·试剂 | 第70页 |
| ·仪器 | 第70-71页 |
| ·实验设计 | 第71页 |
| ·实验方法 | 第71-78页 |
| 结果 | 第78-86页 |
| ·PCR扩增结果 | 第78页 |
| ·RT-PCR扩增结果 | 第78页 |
| ·突变检测结果 | 第78-81页 |
| ·新突变的群体筛查 | 第81页 |
| ·生物信息学分析 | 第81-86页 |
| 讨论 | 第86-96页 |
| ·粘多糖的代谢通路 | 第86-87页 |
| ·MPS Ⅳ发生的生化基础 | 第87-88页 |
| ·MPS ⅣA的分子遗传学研究 | 第88-89页 |
| ·MPS ⅣA突变检测研究进展 | 第89-90页 |
| ·中国患者新突变性质分析 | 第90-93页 |
| ·中国患者的突变谱 | 第93-96页 |
| 小结 | 第96-105页 |
| 参考文献 | 第105-107页 |
| 综述:单基因遗传病突变筛查中的混杂因素 | 第107-119页 |
| 致谢 | 第119页 |
