| 致谢 | 第5-6页 |
| 摘要 | 第6-7页 |
| Abstract | 第7页 |
| 缩略词表 | 第8-11页 |
| 1.前言 | 第11-15页 |
| 1.1 流行病学研究 | 第11页 |
| 1.2 易感基因研究现状 | 第11-12页 |
| 1.3 临床症状和诊断标准 | 第12-13页 |
| 1.4 临床误诊 | 第13页 |
| 1.5 研究目的和意义 | 第13-15页 |
| 2.理论基础 | 第15-19页 |
| 2.1 全基因组关联分析 | 第15页 |
| 2.2 基因型填补 | 第15-17页 |
| 2.3 PLINK | 第17页 |
| 2.4 遗传风险评分 | 第17-18页 |
| 2.5 评判遗传风险评估模型的分辨能力 | 第18-19页 |
| 3材料和方法 | 第19-24页 |
| 3.1 研究对象 | 第19页 |
| 3.2 实验试剂 | 第19页 |
| 3.3 实验仪器 | 第19-20页 |
| 3.4 实验方法 | 第20-21页 |
| 3.5 SNP位点的筛选 | 第21-22页 |
| 3.6 多基因风险得分 | 第22页 |
| 3.7 统计分析 | 第22-24页 |
| 4.结果与分析 | 第24-42页 |
| 4.1 研究人群的基本情况 | 第24页 |
| 4.2 研究人群的基因型填补 | 第24-25页 |
| 4.3 选取纳入汉族人群遗传风险预测模型的易感位点 | 第25-31页 |
| 4.4 欧洲人群中的易感位点 | 第31-35页 |
| 4.5 遗传风险得分与发作性睡病患病风险 | 第35-42页 |
| 5.讨论 | 第42-45页 |
| 参考文献 | 第45-47页 |