| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 英文縮略语表 | 第8-10页 |
| 目录 | 第10-12页 |
| 1 前言 | 第12-16页 |
| 2 材料与方法 | 第16-21页 |
| 2.1 研究对象 | 第16页 |
| 2.2 研究方法 | 第16-21页 |
| 2.2.1 病史采集与体格检查 | 第16页 |
| 2.2.2 一般实验检查 | 第16页 |
| 2.2.3 病理检查 | 第16页 |
| 2.2.4 分子生物学检查 | 第16-18页 |
| 2.2.4.1 分子生物学检查主要仪器设备与试剂 | 第16-17页 |
| 2.2.4.1.1 主要仪器设备与试剂 | 第16页 |
| 2.2.4.1.2 主要试剂 | 第16-17页 |
| 2.2.4.2 基因检测的标本收集和保存 | 第17页 |
| 2.2.4.3 线粒体DNA的提取 | 第17页 |
| 2.2.4.4 阳性对照标本及引物 | 第17页 |
| 2.2.4.5 PCR扩增 | 第17-18页 |
| 2.2.4.6 检测基因突变 | 第18页 |
| 2.2.5 治疗方案 | 第18-19页 |
| 2.2.5.1 鸡尾酒疗法 | 第18页 |
| 2.2.5.2 对症支持治疗 | 第18-19页 |
| 2.2.5.3 危重症抢救治疗 | 第19页 |
| 2.2.6 病情评估 | 第19-20页 |
| 2.2.7 文献检索 | 第20-21页 |
| 3 结果 | 第21-35页 |
| 3.1 本研究中5例患儿的临床总结 | 第21-24页 |
| 3.2 MELAS患儿的具体临床过程 | 第24-31页 |
| 3.3 MELAS文献分析结果 | 第31-35页 |
| 3.3.1 国内万方数据库 | 第31页 |
| 3.3.2 国外Pubmed数据库 | 第31-35页 |
| 4 讨论 | 第35-46页 |
| 4.1 本研究中MELAS患儿的疾病特点并文献复习 | 第35-38页 |
| 4.2 本研究中其他类型ME的疾病特点 | 第38-39页 |
| 4.3 MELAS诊断初步讨论 | 第39-41页 |
| 4.4 MELAS治疗 | 第41-44页 |
| 4.5 MELAS评分量表(NPMDS) | 第44-46页 |
| 5 结论 | 第46-47页 |
| 参考文献 | 第47-51页 |
| 综述 | 第51-63页 |
| 参考文献 | 第60-63页 |
| 附录 | 第63-96页 |
| 攻读学位期间主要研究成果项目 | 第96-97页 |
| 致谢 | 第97页 |