| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 第一章 绪论 | 第10-18页 |
| 1.1 引言 | 第10页 |
| 1.2 机器学习 | 第10页 |
| 1.3 同义突变 | 第10-11页 |
| 1.4 同义突变与疾病发生 | 第11页 |
| 1.5 同义突变影响生物功能的特征参数 | 第11-14页 |
| 1.5.1 突变位点进化保守性 | 第12页 |
| 1.5.2 剪切位点变化 | 第12页 |
| 1.5.3 同义密码子使用偏好性 | 第12-13页 |
| 1.5.4 序列特征 | 第13页 |
| 1.5.5 RNA二级结构影响 | 第13-14页 |
| 1.5.6 翻译效率 | 第14页 |
| 1.5.7 功能区域位置 | 第14页 |
| 1.6 研究现状 | 第14-16页 |
| 1.7 论文结构及意义 | 第16-18页 |
| 1.7.1 研究内容及意义 | 第16-17页 |
| 1.7.2 论文结构 | 第17-18页 |
| 第二章 基于特征的方法鉴定人类基因组中有害同义突变 | 第18-31页 |
| 2.1 引言 | 第18页 |
| 2.2 材料与方法 | 第18-22页 |
| 2.2.1 数据集收集与筛选 | 第18-19页 |
| 2.2.2 特征获取和量化 | 第19-21页 |
| 2.2.3 特征选择 | 第21-22页 |
| 2.2.4 分类性能评估指标 | 第22页 |
| 2.3 优化参数和模型构建 | 第22-23页 |
| 2.4 结果与分析 | 第23-29页 |
| 2.4.1 最优特征子集选择 | 第23-24页 |
| 2.4.2 特征重要性 | 第24-26页 |
| 2.4.3 不同工具结果比较 | 第26-27页 |
| 2.4.4 平衡测试集上预测性能 | 第27-28页 |
| 2.4.5 不同训练集实验 | 第28-29页 |
| 2.4.6 总结与讨论 | 第29页 |
| 2.5 本章小结 | 第29-31页 |
| 第三章 集成方法预测同义突变有害性的初步研究 | 第31-42页 |
| 3.1 引言 | 第31页 |
| 3.2 预测工具介绍 | 第31-34页 |
| 3.3 特征选取和量化 | 第34-35页 |
| 3.4 数据收集 | 第35-36页 |
| 3.5 集成方法构建 | 第36页 |
| 3.6 结果与分析 | 第36-40页 |
| 3.6.1 特征重要性 | 第36-38页 |
| 3.6.2 模型预测性能分析 | 第38-40页 |
| 3.7 下一步计划 | 第40-41页 |
| 3.8 本章小结 | 第41-42页 |
| 第四章 总结与展望 | 第42-43页 |
| 4.1 全文工作总结 | 第42页 |
| 4.2 后续工作展望 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-49页 |
| 附录 | 第49-54页 |
| 致谢 | 第54-55页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文 | 第55页 |