| 个人简历 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 资料与方法 | 第13-17页 |
| 1. 研究对象 | 第13页 |
| 2. 临床诊断标准 | 第13页 |
| 3. 临床分型 | 第13页 |
| 4. 研究方法 | 第13-17页 |
| ·基因检测 | 第13-16页 |
| ·HSP家系临床资料的收集 | 第14页 |
| ·主要仪器及试剂 | 第14页 |
| ·基因突变检测 | 第14-16页 |
| ·统计学分析 | 第16-17页 |
| 结果 | 第17-24页 |
| 1. 临床表现和体征 | 第17-19页 |
| 2. 临床分型 | 第19页 |
| 3. 辅助检查结果 | 第19-20页 |
| 4. 基因检测 | 第20-24页 |
| ·临床特点 | 第20-22页 |
| ·基因突变检测结果 | 第22页 |
| ·外显不全者的临床特点 | 第22-24页 |
| 讨论 | 第24-30页 |
| 结论 | 第30-31页 |
| 参考文献 | 第31-35页 |
| 附录1 英文缩略词 | 第35-36页 |
| 综述 | 第36-45页 |
| 参考文献 | 第42-45页 |
| 致谢 | 第45页 |