秦巴山区精神发育迟滞人群FMR1基因编码区突变检测研究
| 摘要 | 第1-4页 |
| Abstract | 第4-8页 |
| 第一章 课题综述及研究意义 | 第8-16页 |
| ·精神发育迟滞概述 | 第8-13页 |
| ·MR的人群分布 | 第8-9页 |
| ·MR的病因 | 第9-10页 |
| ·MR的诊断标准及预防措施 | 第10-11页 |
| ·X连锁精神发育迟滞相关基因的研究 | 第11-13页 |
| ·MR相关基因的研究方法 | 第13-14页 |
| ·复杂疾病的遗传研究方法 | 第13页 |
| ·复杂疾病的致病基因定位 | 第13-14页 |
| ·新基因的功能研究策略 | 第14页 |
| ·本研究的目的及意义 | 第14-16页 |
| 第二章 FMR1基因及其功能 | 第16-26页 |
| ·FMR1基因及脆性X相关基因家族 | 第16-18页 |
| ·FMR1基因简介 | 第16-17页 |
| ·脆性X相关基因家族 | 第17-18页 |
| ·FMRP蛋白结构及生理功能 | 第18-22页 |
| ·FMRP蛋白的结构 | 第18-19页 |
| ·FMRP蛋白的表达区域 | 第19页 |
| ·FMRP蛋白的生理功能 | 第19-22页 |
| ·FMRl基因的选择性剪接 | 第22-23页 |
| ·选择性剪接的定义及形式 | 第22页 |
| ·选择性剪接的研究意义及研究方法 | 第22-23页 |
| ·FMR1基因的选择性剪接 | 第23页 |
| ·不同组织中的FMR1基因剪接体 | 第23页 |
| ·FMR1基因突变与MR的研究进展 | 第23-26页 |
| 第三章 实验材料、方法和步骤 | 第26-33页 |
| ·实验材料 | 第26-27页 |
| ·研究对象 | 第26页 |
| ·实验仪器 | 第26页 |
| ·主要试剂 | 第26-27页 |
| ·实验方法及步骤 | 第27-33页 |
| ·血样的采集及基因组DNA的提取 | 第27-28页 |
| ·DNA浓度的测定 | 第28页 |
| ·目的片段的扩增 | 第28-30页 |
| ·突变检测 | 第30-33页 |
| 第四章 实验结果 | 第33-37页 |
| ·聚丙烯酰胺凝胶电泳结果分析 | 第33-35页 |
| ·突变个体cDNA序列分析 | 第35-37页 |
| 第五章 FMR1基因突变个体的选择性剪接分析 | 第37-48页 |
| ·材料和方法 | 第37页 |
| ·研究对象 | 第37页 |
| ·基本方法 | 第37页 |
| ·实验步骤 | 第37-46页 |
| ·血液总RNA提取 | 第37-38页 |
| ·RT-PCR合成cDNA | 第38-39页 |
| ·目的片段的检测与回收 | 第39-40页 |
| ·将目的基因片段与pMD-18T载体连接 | 第40-41页 |
| ·培养基的制备 | 第41页 |
| ·感受态细胞的大量制备 | 第41-42页 |
| ·细菌的转化 | 第42-43页 |
| ·转化克隆的筛选和鉴定 | 第43-45页 |
| ·测序 | 第45-46页 |
| ·实验结果 | 第46-48页 |
| 讨论 | 第48-50页 |
| 结论 | 第50-51页 |
| 参考文献 | 第51-54页 |
| 致谢 | 第54页 |
