| 中文摘要 | 第1-4页 |
| Abstract | 第4-7页 |
| 第一章 理论综述 | 第7-22页 |
| ·精神发育迟滞的研究概述 | 第7-14页 |
| ·精神发育迟滞的定义和诊断标准 | 第7-8页 |
| ·精神发育迟滞的分级标准及诊断流程 | 第8-9页 |
| ·精神发育迟滞的病因学研究 | 第9-11页 |
| ·精神发育迟滞相关基因的研究 | 第11-14页 |
| ·MR的遗传学研究方法 | 第14-17页 |
| ·连锁分析方法 | 第14页 |
| ·关联分析方法 | 第14-17页 |
| ·遗传标记 | 第17-19页 |
| ·遗传标记的定义 | 第17页 |
| ·遗传标记的分类 | 第17页 |
| ·分子遗传标记的类型与简介 | 第17-19页 |
| ·候选基因介绍 | 第19-22页 |
| 第二章 实验部分 | 第22-33页 |
| ·实验材料 | 第22-23页 |
| ·研究对象 | 第22页 |
| ·研究材料 | 第22-23页 |
| ·主要试剂、仪器和设备 | 第23页 |
| ·实验方法 | 第23-33页 |
| ·TUSC3基因遗传标记的选取 | 第23-29页 |
| ·各标记位点的基因分型 | 第29-31页 |
| ·统计分析 | 第31-33页 |
| 第三章 实验结果 | 第33-44页 |
| ·所选位点分型结果 | 第33-38页 |
| ·rs12677098位点的基因分型结果 | 第33页 |
| ·rs10093881位点的基因分型结果 | 第33-34页 |
| ·rs1035972位点的基因分型结果 | 第34页 |
| ·rs6530893位点的基因分型结果 | 第34-35页 |
| ·rs6994908位点的基因分型结果 | 第35-36页 |
| ·rs1421244位点的基因分型结果 | 第36页 |
| ·rs11989862位点的基因分型结果 | 第36-37页 |
| ·rs352808位点的基因分型结果 | 第37-38页 |
| ·数据分析结果 | 第38-44页 |
| ·哈代-温伯格平衡检验 | 第38页 |
| ·TUSC3基因标记间的连锁不平衡程度的检验 | 第38-40页 |
| ·TUSC3基因标记的单位点的TDT和HRR分析 | 第40-41页 |
| ·TUSC3基因标记单倍型与精神发育迟滞的TDT、HRR分析 | 第41-42页 |
| ·TUSC3基因标记位点的显著性水平校正 | 第42-43页 |
| ·TUSC3基因标记的统计效力分析 | 第43-44页 |
| 第四章 讨论 | 第44-46页 |
| ·结果讨论 | 第44-45页 |
| ·研究不足与展望 | 第45-46页 |
| 结论 | 第46-47页 |
| 参考文献 | 第47-53页 |
| 附录 | 第53-57页 |
| 附录1 中英文缩写-全称对照表 | 第53-55页 |
| 附录2 实验中常用试剂的配制 | 第55-56页 |
| 附录3 主要实验仪器与设备 | 第56-57页 |
| 致谢 | 第57页 |