一个晶状体脱位家系的连锁分析及临床回顾性研究
| 中文摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-10页 |
| 符号说明 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-16页 |
| 研究现状、成果 | 第11-15页 |
| 研究目的、方法 | 第15-16页 |
| 一、原发性晶状体脱位家系的连锁分析 | 第16-50页 |
| ·对象和方法 | 第16-29页 |
| ·研究对象 | 第16-17页 |
| ·材料和方法 | 第17-29页 |
| ·结果 | 第29-38页 |
| ·基因分型和连锁分析 | 第29-36页 |
| ·测序结果 | 第36-37页 |
| ·单链构象多态性分析 | 第37-38页 |
| ·讨论 | 第38-48页 |
| ·连锁分析的研究 | 第38-40页 |
| ·基因突变位点筛查 | 第40-43页 |
| ·基因突变的分析 | 第43-44页 |
| ·基因突变与表型 | 第44-45页 |
| ·基因突变与疾病诊断 | 第45-48页 |
| ·小结 | 第48-50页 |
| 二、EL家系的回顾性临床研究 | 第50-64页 |
| ·对象及方法 | 第50-57页 |
| ·研究对象 | 第50页 |
| ·研究方法 | 第50页 |
| ·临床表现 | 第50-52页 |
| ·眼部检查 | 第52-56页 |
| ·晶状体脱位的手术适应症选择 | 第56页 |
| ·该家系晶状体脱位的手术方法 | 第56-57页 |
| ·结果 | 第57-58页 |
| ·手术效果 | 第57页 |
| ·手术并发症 | 第57-58页 |
| ·讨论 | 第58-62页 |
| ·手术方式进展 | 第58-60页 |
| ·手术方式与视力 | 第60-61页 |
| ·手术方式与并发症 | 第61页 |
| ·手术时机的选择 | 第61-62页 |
| ·小结 | 第62-64页 |
| 全文结论 | 第64-65页 |
| 论文创新点 | 第65-66页 |
| 参考文献 | 第66-72页 |
| 发表论文及科研情况 | 第72-73页 |
| 附录 | 第73-74页 |
| 综述 马凡氏综合征分子遗传学研究进展 | 第74-88页 |
| 综述参考文献 | 第82-88页 |
| 致谢 | 第88页 |
