| 摘要 | 第3-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 1 前言 | 第9-14页 |
| 1.1 研究背景意义 | 第9页 |
| 1.2 HLA基因 | 第9-11页 |
| 1.2.1 HLA基因结构和功能 | 第9-10页 |
| 1.2.2 HLA基因与SLE | 第10-11页 |
| 1.3 MHC捕获技术 | 第11页 |
| 1.4 新一代高通量测序技术 | 第11-14页 |
| 2 材料与方法 | 第14-21页 |
| 2.1 材料 | 第14-16页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第14页 |
| 2.1.2 实验仪器、试剂和软件 | 第14-16页 |
| 2.1.3 数据库和分析软件 | 第16页 |
| 2.2 实验方法 | 第16-21页 |
| 2.2.1 样本外周DNA提取 | 第16页 |
| 2.2.2 样品检测 | 第16-17页 |
| 2.2.3 文库构建,MHC基因捕获 | 第17-18页 |
| 2.2.4 PCR扩增 | 第18页 |
| 2.2.5 高通量测序 | 第18-19页 |
| 2.2.6 数据分析 | 第19-21页 |
| 3 结果 | 第21-36页 |
| 3.1 测序数据产出结果 | 第21-26页 |
| 3.2 测序深度和覆盖度 | 第26-28页 |
| 3.3 MHC区域基因组测序数据突变点类型 | 第28-31页 |
| 3.4 所有的突变 | 第31页 |
| 3.5 在MHC基因组外显子测序结果中筛查可能的致病突变 | 第31-33页 |
| 3.5.1 非同义SNP | 第31页 |
| 3.5.2 致病突变的筛选 | 第31-33页 |
| 3.6 使用生物信息学软件对可能的致病基因进行预测 | 第33-36页 |
| 4 讨论 | 第36-38页 |
| 5 结论与展望 | 第38-39页 |
| 5.1 结论 | 第38页 |
| 5.2 展望 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-45页 |
| 附表1 疾病组的685个突变 | 第45-61页 |
| 附表2 396个非同义SNP列表 | 第61-70页 |
| 缩略词表 | 第70-71页 |
| 攻读硕士期间发表的论文 | 第71-72页 |
| 致谢 | 第72-73页 |