| 缩略语表 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-12页 |
| Abstract | 第12-16页 |
| 前言 | 第16-20页 |
| 一、非综合征型听神经病随访观察 | 第20-36页 |
| 1 临床资料与方法 | 第20-22页 |
| 2 结果 | 第22-29页 |
| 3 典型病例 | 第29-32页 |
| 4 讨论 | 第32-36页 |
| 二、散发听神经病患者热点基因测序 | 第36-66页 |
| 1 研究对象 | 第36-37页 |
| 2 材料与方法 | 第37-45页 |
| 3 结果 | 第45-62页 |
| 4 讨论 | 第62-66页 |
| 三、听神经病家系临床特征描述与归纳 | 第66-86页 |
| 1 家系（NX09021001) | 第66-68页 |
| 2 家系（SX09060101) | 第68-70页 |
| 3 家系（SX09122103) | 第70-72页 |
| 4 家系（SX09073101) | 第72-74页 |
| 5 家系（GS20110216) | 第74-76页 |
| 6 家系（SX10031205) | 第76-79页 |
| 7 家系（GS20101206) | 第79-83页 |
| 讨论 | 第83-86页 |
| 四、X 染色体连锁隐性遗传性听神经病家系测序及致病基因定位研究. | 第86-102页 |
| 1 研究对象 | 第86页 |
| 2 材料与方法 | 第86-89页 |
| 3 结果 | 第89-97页 |
| 4 讨论 | 第97-102页 |
| 五、AIF 基因在散发听神经病患者中的突变筛查研究 | 第102-115页 |
| 1 研究对象 | 第102页 |
| 2 材料与方法 | 第102页 |
| 3 结果 | 第102-112页 |
| 4 讨论 | 第112-115页 |
| 六、AIF 基因在大鼠耳蜗组织的表达研究 | 第115-120页 |
| 1 实验材料与方法 | 第115-116页 |
| 2 结果 | 第116-118页 |
| 3 讨论 | 第118-120页 |
| 七、综述：AIF 蛋白的结构与功能 | 第120-134页 |
| 1 AIF 蛋白的分型及特点 | 第120-122页 |
| 2 AIF 的表达与转录调节 | 第122-123页 |
| 3 AIF 的结构及同源性分析 | 第123-124页 |
| 4 AIF 的凋亡功能 | 第124-130页 |
| 5 AIF 在线粒体中的作用 | 第130-134页 |
| 小结 | 第134-135页 |
| 参考文献 | 第135-148页 |
| 个人简历和研究成果 | 第148-149页 |
| 致谢 | 第149页 |