| 中英文缩略词表 | 第6-8页 |
| 中文摘要 | 第8-11页 |
| 英文摘要 | 第11-13页 |
| 第一部分：不明原因智力低下/脑发育迟滞的相关拷贝数变异研究 | 第14-37页 |
| 1 引言 | 第14-15页 |
| 2 资料与方法 | 第15-19页 |
| 2.1 研究对象 | 第15页 |
| 2.2 智力测评标准 | 第15-16页 |
| 2.3 实验操作 | 第16-19页 |
| 2.4 拷贝数异常分析方法 | 第19页 |
| 2.5 统计学分析 | 第19页 |
| 3. 结果 | 第19-23页 |
| 3.1 SNP-aCGH检测结果 | 第19-21页 |
| 3.2 阳性病例的主要临床特点 | 第21页 |
| 3.3 阳性病例与阴性病例在一般临床特点的统计学比较 | 第21-22页 |
| 3.4 明确致病的区域或候选基因归纳 | 第22-23页 |
| 4. 讨论 | 第23-31页 |
| 4.1 基因型与表型关联分析 | 第24-31页 |
| 4.2 亚端粒区域及非亚端粒区域与MR/BDR的关联 | 第31页 |
| 5. 结论 | 第31-32页 |
| 参考文献 | 第32-37页 |
| 第二部分：SNP-aCGH技术在Angelman综合征中的诊断价值 | 第37-50页 |
| 1. 引言 | 第37页 |
| 2. 资料和方法 | 第37-41页 |
| 2.1 研究对象 | 第38页 |
| 2.2 研究方法及实验流程 | 第38-41页 |
| 3. 结果 | 第41-44页 |
| 3.1 脑电图 | 第41页 |
| 3.2 Gesell量表评估 | 第41页 |
| 3.3 甲基化PCR检测 | 第41页 |
| 3.4 临床特点汇总 | 第41-42页 |
| 3.5 SNP-aCGH检测结果 | 第42-43页 |
| 3.6 结果分析总结 | 第43-44页 |
| 4. 讨论 | 第44-46页 |
| 4.1 表型与基因型关联分析 | 第44-45页 |
| 4.2 遗传咨询 | 第45页 |
| 4.3 AS的发病机制 | 第45页 |
| 4.4 相应遗传检测方法比较 | 第45-46页 |
| 5. 结论 | 第46-48页 |
| 参考文献 | 第48-50页 |
| 附录 | 第50-51页 |
| 致谢 | 第51-52页 |
| 综述 | 第52-61页 |
| 参考文献 | 第59-61页 |
