| 摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 缩略语 | 第10-11页 |
| 第一章 文章综述 | 第11-29页 |
| 1.1 哺乳动物脊椎数发育的机理介绍 | 第11-21页 |
| 1.1.1 脊椎的作用与形成机理 | 第11-14页 |
| 1.1.2 脊椎发育的分子机理 | 第14-19页 |
| 1.1.3 脊椎的异常发育 | 第19-21页 |
| 1.2 猪的驯化和脊椎数表型变异 | 第21-23页 |
| 1.2.1 野猪的驯化和中西方家猪的遗传改良 | 第21-22页 |
| 1.2.2 猪脊椎数变异的遗传力及与胴体长的相关性研究 | 第22页 |
| 1.2.3 猪脊椎数遗传改良的重要经济意义 | 第22-23页 |
| 1.3 猪脊椎数变异的遗传学基础研究 | 第23-28页 |
| 1.3.1 猪脊椎数 QTL 定位的研究 | 第23-24页 |
| 1.3.2 猪 1 号染色体上 QTL 精细定位及因果突变位点的鉴别 | 第24页 |
| 1.3.3 猪 7 号染色体上 QTL 精细定位、候选因果基因及突变位点的搜寻 | 第24-25页 |
| 1.3.4 本实验室前期研究工作基础 | 第25-28页 |
| 1.4 本研究的目的、内容及意义 | 第28-29页 |
| 1.4.1 本研究的目的和内容 | 第28页 |
| 1.4.2 本研究的意义 | 第28-29页 |
| 第二章 三个种群猪脊椎数变异位点的全基因组关联分析 | 第29-35页 |
| 2.1 前言 | 第29页 |
| 2.2 材料与方法 | 第29-30页 |
| 2.2.1 实验群体 | 第29-30页 |
| 2.2.2 表型测定 | 第30页 |
| 2.2.3 DNA 提取与全基因组 60K SNP 芯片的质控 | 第30页 |
| 2.2.4 GWAS 统计分析方法 | 第30页 |
| 2.3 结果与讨论 | 第30-35页 |
| 第三章 猪 7 号染色体上影响脊椎数变异主效基因及因果突变位点的鉴别 | 第35-60页 |
| 3.1 前言 | 第35页 |
| 3.2 实验方法与材料 | 第35-44页 |
| 3.2.1 实验动物 | 第35页 |
| 3.2.2 DNA 样品制备与 60K SNP 芯片质控 | 第35-36页 |
| 3.2.3 GWAS 分析 | 第36页 |
| 3.2.4 标记辅助分离分析及 Z 检验 | 第36页 |
| 3.2.5 共享单倍型（IBD）精细定位 | 第36-39页 |
| 3.2.6 位置候选基因 VRTN 的研究 | 第39页 |
| 3.2.7 VRTN 基因多态性位点的保守性分析与功能预测方法 | 第39页 |
| 3.2.8 对候选 QTN g.19034A>C 与 g.20311_20312ins291 的判型方法 | 第39-40页 |
| 3.2.9 g.20311_20312ins291 多态位点在三个群体里的相关性分析 | 第40页 |
| 3.2.10 候选 QTN 的细胞水平功能验证 | 第40-44页 |
| 3.3 实验结果 | 第44-56页 |
| 3.3.1 GWAS 分析的定位结果 | 第44-46页 |
| 3.3.2 三个群体 35 头祖代个体 QTL 基因型判定结果 | 第46-47页 |
| 3.3.3 IBD 分析精细定位 QTL 的结果及 QTG 的筛选 | 第47-49页 |
| 3.3.4 VRTN 基因候选 QTN 的筛选 | 第49页 |
| 3.3.5 候选 QTN 在多物种间保守性分析结果与功能学预测 | 第49-53页 |
| 3.3.6 VRTN 基因 g.19034A>C 和 g.20311_20312ins291 两位点对苏太群体和杜长大商业群体表型的影响效应检测 | 第53-55页 |
| 3.3.7 候选 QTN（g.20311_20312ins291 和 g.19034A>C）细胞水平的功能验证结果 | 第55页 |
| 3.3.8 VRTN 导致胸椎数增多的优势等位基因（Q）在中西方纯种猪中的频率 | 第55-56页 |
| 3.4 讨论 | 第56-58页 |
| 3.5 展望 | 第58-59页 |
| 3.6 全文总结 | 第59-60页 |
| 附录 | 第60-65页 |
| 参考文献 | 第65-69页 |
| 致谢 | 第69-70页 |
