| 摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-10页 |
| 英文缩略语表 | 第11-14页 |
| 第一部分 绪论 | 第14-17页 |
| 第二部分 材料与方法 | 第17-29页 |
| 2.1 研究对象 | 第17-18页 |
| 2.1.1 DSH家系 | 第17-18页 |
| 2.1.2 用于模型构建的斑马鱼采集 | 第18页 |
| 2.2 标本收集 | 第18-19页 |
| 2.3 实验材料 | 第19页 |
| 2.4 主要试剂配制 | 第19-20页 |
| 2.5 主要仪器和耗材 | 第20-21页 |
| 2.6 研究方法 | 第21-29页 |
| 2.6.1 患者外周血基因组DNA提取 | 第21页 |
| 2.6.2 PCR扩增 | 第21-22页 |
| 2.6.3 PCR产物质量评估和纯化 | 第22页 |
| 2.6.4 测序和结果分析 | 第22页 |
| 2.6.5 ADAR1 Morpholino设计 | 第22-23页 |
| 2.6.6 MO显微注射条件 | 第23页 |
| 2.6.7 确定MO显微注射剂量 | 第23页 |
| 2.6.8 MO有效性的验证 | 第23-24页 |
| 2.6.9 表型观察及分析 | 第24页 |
| 2.6.10 斑马鱼组织总RNA提取 | 第24-25页 |
| 2.6.11 RT-PCR步骤方法 | 第25-27页 |
| 2.6.12 DSH患者皮损组织免疫组化 | 第27页 |
| 2.6.13 DSH患者皮损组织TUNEL染色 | 第27-29页 |
| 第三部分 结果 | 第29-42页 |
| 3.1 DSH患者基因测序结果 | 第29-30页 |
| 3.2 斑马鱼模型建立 | 第30-36页 |
| 3.3 DSH斑马鱼模型各组C-kit、Mitf、Rhoa、Cdc42、Wnt11 mRNA水平检测 | 第36-39页 |
| 3.4 DSH患者C-kit受体于皮损色素沉着和色素减退区免疫组化结果 | 第39-41页 |
| 3.5 DSH患者于皮损色素沉着和色素减退区细胞凋亡情况 | 第41-42页 |
| 第四部分 讨论 | 第42-46页 |
| 第五部分 结论 | 第46-47页 |
| 第六部分 参考文献 | 第47-50页 |
| 在读期间发表的论文 | 第50-51页 |
| 致谢 | 第51页 |
