| 中文摘要 | 第5-10页 |
| 英文摘要 | 第10-14页 |
| 常用缩写词中英文对照表 | 第15-16页 |
| 前言 | 第16-17页 |
| 第一部分 6例m.3243A>G相关线粒体疾病患者临床、病理及基因研究 | 第17-29页 |
| 1 材料与方法 | 第17-19页 |
| 1.1 实验材料 | 第17-18页 |
| 1.2 实验方法 | 第18-19页 |
| 2 结果 | 第19-25页 |
| 3 讨论 | 第25-28页 |
| 4 结论 | 第28-29页 |
| 第二部分 m.3243A>G基因突变相关线粒体疾病基因型及临床表型文献汇总分析 | 第29-43页 |
| 1 材料与方法 | 第29-32页 |
| 1.1 检索策略 | 第29页 |
| 1.2 纳入排除标准 | 第29-30页 |
| 1.3 纳入文献评价 | 第30页 |
| 1.4 分析指标 | 第30页 |
| 1.5 统计分析 | 第30-32页 |
| 2 结果 | 第32-39页 |
| 3 讨论 | 第39-42页 |
| 4 结论 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-47页 |
| 综述 | 第47-55页 |
| 参考文献 | 第52-55页 |
| 致谢 | 第55-56页 |
| 个人简介 | 第56页 |