| 中文摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-8页 |
| 前言 | 第8-13页 |
| 1 非综合征性唇腭裂 | 第8-11页 |
| ·唇腭裂疾病概述 | 第8页 |
| ·影响非综合征性唇腭裂发病的因素 | 第8-10页 |
| ·基因多态性与非综合征性唇腭裂 | 第10-11页 |
| 2 NOTCH3,JAG2基因概述 | 第11-13页 |
| ·NOTCH信号通路 | 第11-12页 |
| ·NOTCH3基因和JAG2基因 | 第12页 |
| ·NOTCH3,JAG2基因和非综合征性唇腭裂 | 第12-13页 |
| 材料和方法 | 第13-26页 |
| 1 实验材料 | 第13-14页 |
| ·所用仪器 | 第13页 |
| ·所用试剂 | 第13-14页 |
| 2 所用样本 | 第14-15页 |
| 3 实验方法 | 第15-26页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第15-17页 |
| ·不同位点等位基因分型 | 第17-25页 |
| ·酶切准确性控制措施 | 第25页 |
| ·统计学分析 | 第25-26页 |
| 结果 | 第26-45页 |
| 1 不 同位点基因型和等位基因频率检测结果 | 第26-33页 |
| ·NOTCH3基因rs12082位点多态性 | 第26-27页 |
| ·JAG2基因rs2238286位点多态性 | 第27-28页 |
| ·JAG2基因rs741859位点多态性 | 第28-33页 |
| 2 不同位点多态性在不同病例分型中的分布情况 | 第33-45页 |
| ·不同位点基因型在CL/P患者中的分布 | 第33-36页 |
| ·不同位点基因型在CPO患者中的分布 | 第36-45页 |
| 讨论 | 第45-48页 |
| 1 NOTCH3、JAG2基因SNP多态性和NSCLP的相关性 | 第45-46页 |
| 2 NOTCH3、JAG2基因SNP多态性与CL/P和CPO的相关性 | 第46页 |
| 3 NOTCH3、JAG2基因SNP多态性在患者性别中的差异 | 第46-47页 |
| 4 NOTCH3、JAG2基因SNP的位置和疾病的关系 | 第47-48页 |
| 结论 | 第48-49页 |
| 参考文献 | 第49-56页 |
| 在学期间的研究成果 | 第56-57页 |
| 致谢 | 第57页 |
