| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-11页 |
| 英文缩略词 | 第11-12页 |
| 前言 | 第12-14页 |
| 第一章 8个2型WAARDENBURG综合征家系的基因型和表型关联研究 | 第14-30页 |
| ·引言 | 第14页 |
| ·研究对象 | 第14-15页 |
| ·实验仪器和试剂 | 第15-16页 |
| ·主要临床检查仪器 | 第15页 |
| ·主要实验仪器 | 第15页 |
| ·主要实验材料和试剂 | 第15-16页 |
| ·主要实验试剂配制 | 第16页 |
| ·方法 | 第16-21页 |
| ·WS病例临床资料分析 | 第16-18页 |
| ·WS病例的基因型分析 | 第18-21页 |
| ·结果 | 第21-27页 |
| ·WS病例临床表型分析 | 第21-25页 |
| ·WS病例的基因型研究结果 | 第25-27页 |
| ·讨论 | 第27-29页 |
| ·小结 | 第29-30页 |
| 第二章 MITF基因R255X突变蛋白的功能研究 | 第30-46页 |
| ·引言 | 第30页 |
| ·实验材料和试剂 | 第30-34页 |
| ·主要实验仪器 | 第30-31页 |
| ·主要材料与试剂 | 第31-32页 |
| ·主要试剂的配制 | 第32-34页 |
| ·实验所用质粒和细胞 | 第34页 |
| ·实验方法 | 第34-42页 |
| ·MITF突变质粒的构建和鉴定 | 第34-38页 |
| ·MITF野生型和突变型蛋白的表达分析 | 第38-40页 |
| ·免疫荧光检测MITF野生型和突变型蛋白在黑素瘤细胞中的亚细胞分布 | 第40-42页 |
| ·实验结果 | 第42-44页 |
| ·R255X突变质粒的构建成功 | 第42-43页 |
| ·Western Blotting分析野生和突变型MITF的蛋白表达 | 第43页 |
| ·免疫荧光检测到R255X突变型蛋白在黑素瘤细胞中出现异常的亚细胞分布 | 第43-44页 |
| ·讨论 | 第44页 |
| ·小结 | 第44-46页 |
| 第三章 MITF基因RNAI品系转基因果蝇的表型研究 | 第46-53页 |
| ·引言 | 第46-47页 |
| ·实验材料和试剂 | 第47-48页 |
| ·主要实验仪器 | 第47页 |
| ·主要实验试剂 | 第47页 |
| ·实验所用的转基因果蝇 | 第47-48页 |
| ·实验方法 | 第48-49页 |
| ·果蝇培养基配制 | 第48页 |
| ·处女蝇的收集 | 第48-49页 |
| ·果蝇的杂交方案 | 第49页 |
| ·实验结果 | 第49-50页 |
| ·讨论 | 第50-52页 |
| ·小结 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-59页 |
| 综述 | 第59-72页 |
| 参考文献 | 第65-72页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第72-73页 |
| 致谢 | 第73页 |
